本病只影响女性，临床表现多样，主要为身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等。可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏畸形、高血压，自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。

典型症状

1、新生儿期

可见颈后皮肤过度折叠，手、脚背发生水肿等。

2、儿童期

常见于3岁后身高增长缓慢，生长速度明显下降。

3、青春期

（1）没有生长加速期，成年期后身高约135~140厘米。

（2）颈部粗短，有颈蹼，后发际低。

（3）皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，部分患者肘部向外侧弯曲。

（4）由于卵巢发育不良，可出现原发性闭经，少数患者可有月经，但月经初潮后经量较少，逐渐趋于月经稀少甚至继发性闭经。（原发性闭经指年龄超过 14 岁，第二性征未发育，或年龄超过 16 岁，第二性征已发育，月经还未来潮。）

（5）外生殖器发育不良，外阴可保持幼女状态，阴道黏膜薄、无分泌物，有幼稚子宫。阴毛和腋毛稀少，甚至缺如。

（6）乳房不发育，两乳头距离增宽，随年龄增长乳晕色素变深。

（7）如果存在卵泡发育不良，则不能正常排卵或者排出的卵子质量不好，会影响正常的受孕，从而表现为不孕。

并发症

1、视力损害

患有本病的女孩，斜视、近视风险增加。

2、学习障碍

患有本病的女孩和妇女通常智力正常，但空间概念、数学、记忆和注意力方面的学习障碍增加。

3、精神健康问题

部分患有本病的女孩和妇女难以正常工作，注意力缺陷、多动症的风险增加。

4、不孕

患有本病的女性大多数不孕，极少数会怀孕。

5、畸形

（1）骨骼畸形：指（趾）甲发育不良，第 4、5 掌骨较短、肘部向外弯曲、短颈、高而窄的上颚。

（2）软组织畸形：新生儿时手、脚和背部明显水肿，颈侧皮肤松弛或颈蹼，后脑勺发际线较低，胸部宽阔，皮肤有较多黑色素痣。

（3）肾脏畸形：如肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等。

（4）心脏畸形：如二尖瓣和主动脉瓣缩窄等。

6、其他

如高血压，自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。