本病只影响女性,临床表现多样,主要为身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等。可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏畸形、高血压,自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。
典型症状
1、新生儿期
可见颈后皮肤过度折叠,手、脚背发生水肿等。
2、儿童期
常见于3岁后身高增长缓慢,生长速度明显下降。
3、青春期
(1)没有生长加速期,成年期后身高约135~140厘米。
(2)颈部粗短,有颈蹼,后发际低。
(3)皮肤常有黑痣,多分布在面、颈、胸和背部,部分患者肘部向外侧弯曲。
(4)由于卵巢发育不良,可出现原发性闭经,少数患者可有月经,但月经初潮后经量较少,逐渐趋于月经稀少甚至继发性闭经。(原发性闭经指年龄超过 14 岁,第二性征未发育,或年龄超过 16 岁,第二性征已发育,月经还未来潮。)
(5)外生殖器发育不良,外阴可保持幼女状态,阴道黏膜薄、无分泌物,有幼稚子宫。阴毛和腋毛稀少,甚至缺如。
(6)乳房不发育,两乳头距离增宽,随年龄增长乳晕色素变深。
(7)如果存在卵泡发育不良,则不能正常排卵或者排出的卵子质量不好,会影响正常的受孕,从而表现为不孕。
并发症
1、视力损害
患有本病的女孩,斜视、近视风险增加。
2、学习障碍
患有本病的女孩和妇女通常智力正常,但空间概念、数学、记忆和注意力方面的学习障碍增加。
3、精神健康问题
部分患有本病的女孩和妇女难以正常工作,注意力缺陷、多动症的风险增加。
4、不孕
患有本病的女性大多数不孕,极少数会怀孕。
5、畸形
(1)骨骼畸形:指(趾)甲发育不良,第 4、5 掌骨较短、肘部向外弯曲、短颈、高而窄的上颚。
(2)软组织畸形:新生儿时手、脚和背部明显水肿,颈侧皮肤松弛或颈蹼,后脑勺发际线较低,胸部宽阔,皮肤有较多黑色素痣。
(3)肾脏畸形:如肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等。
(4)心脏畸形:如二尖瓣和主动脉瓣缩窄等。
6、其他
如高血压,自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。
这种疾病是很难治愈的,但是可以通过服用激素类的药物促进卵巢发育,但是如果病情比较严重的话,是没有办法拥有自己的宝宝,这种情况可以考虑做试管婴儿。平时注意休息,保持心情平和,多吃营养丰富的食物,养成良好的生活习惯,适当的进行体育锻炼,增强体质。
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