枫糖尿病

什么是枫糖尿病?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:消化内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是枫糖尿病?

枫糖尿病是一种与遗传基因有关的,具体表现为支链氨基酸代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。本病主要是因为酶复合体中某一处的基因编码发生改变,造成α酮酸脱氢酶活性降低。根据酶活性丧失的程度,本病可分为五种类型,由于本病会引起患者大量呕吐,造成体内水间解质失衡,可导致酸中毒。

枫糖尿病的病因

枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常,使得大量支链氨基酸及其相应酮酸...

查看更多»
枫糖尿病的症状

本病的类型不同,其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡,少数存活者,也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪...

查看更多»
枫糖尿病的治疗

治疗原则本病的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养供给,维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。一般治疗控制感染等诱因,供...

查看更多»
枫糖尿病怎么遗传的? 更多»

糖尿病是具有一定的遗传性的,但是并不是说糖尿病100%的会遗传,这个情况的话只是说身体中有携带容易发生糖尿病的基因,这种情况到了,年龄的增长,就会出现糖尿病的概率就会增加,所以你在饮食上的话一定要控制一下,不要吃太多的糖类的食物,同时不要喝酒,避免肾脏的损伤。

相关医生 更多»
孟岩

孟岩 主任医师

锦州市中心医院 消化科

擅长: 消化道出血,消化道感染,胃十二指肠溃疡,以及肝脏胆囊等消化内科疾病的诊断与治疗。

相关医院 更多»
南方医科大学南方医院
南方医科大学南方医院

电话:020-61641114;02...

地址:广州大道北1838号南方医科大学

上海交通大学医学院附属仁济医院
上海交通大学医学院附属仁济医院

电话:021587523450215...

地址:上海市东方路1630号(东),上海市山东中路145号(西)

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

复旦大学附属中山医院
复旦大学附属中山医院

电话:021-64041990(本部...

地址:住院部:上海市徐汇区枫林路180号;东院:上海市徐汇区斜土路的1609号;西院:上海市徐汇区医学院路111号;特需门诊、生殖医学中心(15号楼):上海市小木桥路260号

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机...

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

疾病相关 更多»
肺胀是什么病?当心这种病很隐蔽

🌿肺部因为各种原因过度膨胀,失去了原有的弹性和功能,这就是我们所说的肺胀。那么,肺胀究竟是什么病?🔍相信大家都想要了解,下面来看看吧。🙏肺胀主要指由慢性肺系疾病反复发作,迁延不愈,导致肺气胀满,不能敛降。其常见病因包括长期患有慢性支气管炎、肺气肿等疾病,导致肺气受损,宣降失常,痰浊内生,阻塞气道,进而引发肺胀。此外,长期吸烟、空气污染、遗传因素、年龄增长以及接触有害气体和粉尘等也可能导致肺胀的发生。🙏🙏肺胀的主要临床表现包括喘息气促、咳嗽、咳痰、胸部胀满等

洪城 主任医师
杵状指见于什么病?健康小课堂

杵状指是指手指或脚趾末端增生、肥厚,呈杵状膨大。今天来给大家讲讲关于杵状指的那些事儿🧐。杵状指与部分骨科疾病相关,这些疾病会造成关节、骨骼及周围软组织出现问题并引发杵状指症状,相关疾病如下:🦴骨关节炎:这是一种关节软骨退变、骨质增生的慢性关节病哦。平常就会有关节疼,严重了关节还会变形,功能也受影响。很多骨关节炎的人还会出现杵状指。👊类风湿关节炎:病因不明,但它会让全身好多小关节反复发炎,而且是对称地发作,慢慢地关节就畸形了,功能也没了。这种情况下,出现杵状指也是很常见的

王海彬 主任医师
艾滋病的症状表现有什么?这些症状表现需警惕

💉艾滋病,一个让人闻之色变的疾病,它的症状表现多种多样,现在我就来深入剖析一下艾滋病的症状表现,帮助大家更好地了解这个疾病。艾滋病的症状主要包括发热、淋巴结肿大、咽喉痛、盗汗等。发热🤒:艾滋病病毒感染后,机体对病毒产生免疫反应,导致发热。这种发热通常是持续性或反复性的,可能伴有寒战、乏力等症状。发热是艾滋病早期常见的症状之一。淋巴结肿大🔥:艾滋病病毒感染后,淋巴结可能增大并产生炎症反应。患者常常出现颈部、腋窝、腹股沟等淋巴结肿大,触摸时可能有疼痛或压痛

李晖 主任医师
低烧想吐怎么回事?要警惕这几种病

🤔你是否经历过这样的不适:身体微微发热,伴随着一阵阵的恶心感?这种低烧想吐的感觉,可能正悄悄告诉你,身体正在遭遇一些问题。那么,究竟是哪些原因导致了这一连串的不适呢?🍁胃肠型感冒🍃:胃肠型感冒是由病毒感染引起的一种特殊感冒,它不仅会影响你的上呼吸道,还会让你的胃肠道也饱受折磨。除了低烧和想吐之外,你还可能伴有鼻塞、流涕、头痛等症状。急性胃肠炎🍃:急性胃肠炎通常是由病原微生物感染所致,比如大肠杆菌、沙门氏菌等。这些细菌会侵入你的胃肠道,引发炎症反应

洪城 主任医师
疾病专区 更多»
胃病
慢性胃炎 胆汁反流性胃炎 慢性浅表性胃炎 急性单纯性胃炎 萎缩性胃炎 小儿胃炎
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
腹泻
细菌性痢疾 阿米巴痢疾 轮状病毒肠炎 病毒性腹泻 感染性腹泻 大肠杆菌性胃肠炎