枫糖尿病是一种与遗传基因有关的,具体表现为支链氨基酸代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。本病主要是因为酶复合体中某一处的基因编码发生改变,造成α酮酸脱氢酶活性降低。根据酶活性丧失的程度,本病可分为五种类型,由于本病会引起患者大量呕吐,造成体内水间解质失衡,可导致酸中毒。
枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常,使得大量支链氨基酸及其相应酮酸...
查看更多»本病的类型不同,其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡,少数存活者,也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪...
查看更多»治疗原则本病的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养供给,维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。一般治疗控制感染等诱因,供...
查看更多»擅长: 消化道出血,消化道感染,胃十二指肠溃疡,以及肝脏胆囊等消化内科疾病的诊断与治疗。
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🌿肺部因为各种原因过度膨胀,失去了原有的弹性和功能,这就是我们所说的肺胀。那么,肺胀究竟是什么病?🔍相信大家都想要了解,下面来看看吧。🙏肺胀主要指由慢性肺系疾病反复发作,迁延不愈,导致肺气胀满,不能敛降。其常见病因包括长期患有慢性支气管炎、肺气肿等疾病,导致肺气受损,宣降失常,痰浊内生,阻塞气道,进而引发肺胀。此外,长期吸烟、空气污染、遗传因素、年龄增长以及接触有害气体和粉尘等也可能导致肺胀的发生。🙏🙏肺胀的主要临床表现包括喘息气促、咳嗽、咳痰、胸部胀满等
杵状指是指手指或脚趾末端增生、肥厚,呈杵状膨大。今天来给大家讲讲关于杵状指的那些事儿🧐。杵状指与部分骨科疾病相关,这些疾病会造成关节、骨骼及周围软组织出现问题并引发杵状指症状,相关疾病如下:🦴骨关节炎:这是一种关节软骨退变、骨质增生的慢性关节病哦。平常就会有关节疼,严重了关节还会变形,功能也受影响。很多骨关节炎的人还会出现杵状指。👊类风湿关节炎:病因不明,但它会让全身好多小关节反复发炎,而且是对称地发作,慢慢地关节就畸形了,功能也没了。这种情况下,出现杵状指也是很常见的