枫糖尿病是一种与遗传基因有关的,具体表现为支链氨基酸代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。本病主要是因为酶复合体中某一处的基因编码发生改变,造成α酮酸脱氢酶活性降低。根据酶活性丧失的程度,本病可分为五种类型,由于本病会引起患者大量呕吐,造成体内水间解质失衡,可导致酸中毒。
枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常,使得大量支链氨基酸及其相应酮酸...
查看更多»本病的类型不同,其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡,少数存活者,也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪...
查看更多»治疗原则本病的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养供给,维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。一般治疗控制感染等诱因,供...
查看更多»擅长: 消化道出血,消化道感染,胃十二指肠溃疡,以及肝脏胆囊等消化内科疾病的诊断与治疗。
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抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
艾滋病发热用抗生素治疗是否有效取决于发热原因。如果发热是由细菌性感染引起,用抗生素治疗可能有效;如果发热是由艾滋病病毒本身或机会性感染(如病毒、真菌、寄生虫等)引起,用抗生素治疗通常没有效。当艾滋病患者发热是由细菌性感染引起时,抗生素治疗通常是有效的。因为抗生素能够针对细菌进行杀菌或抑菌,从而控制感染并缓解发热症状。在这种情况下,医生会根据感染部位和可能的病原菌选择合适的抗生素进行治疗。艾滋病患者发热若是由艾滋病病毒本身引起的,如病毒血症期,或是由机会性感染引起,抗生素治疗通常没有效