枫糖尿病

什么是枫糖尿病?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:消化内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是枫糖尿病?

枫糖尿病是一种与遗传基因有关的,具体表现为支链氨基酸代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。本病主要是因为酶复合体中某一处的基因编码发生改变,造成α酮酸脱氢酶活性降低。根据酶活性丧失的程度,本病可分为五种类型,由于本病会引起患者大量呕吐,造成体内水间解质失衡,可导致酸中毒。

枫糖尿病的病因

枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常,使得大量支链氨基酸及其相应酮酸...

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枫糖尿病的症状

本病的类型不同,其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡,少数存活者,也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪...

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枫糖尿病的治疗

治疗原则本病的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养供给,维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。一般治疗控制感染等诱因,供...

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枫糖尿病怎么遗传的? 更多»

糖尿病是具有一定的遗传性的,但是并不是说糖尿病100%的会遗传,这个情况的话只是说身体中有携带容易发生糖尿病的基因,这种情况到了,年龄的增长,就会出现糖尿病的概率就会增加,所以你在饮食上的话一定要控制一下,不要吃太多的糖类的食物,同时不要喝酒,避免肾脏的损伤。

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孟岩

孟岩 主任医师

锦州市中心医院 消化科

擅长: 消化道出血,消化道感染,胃十二指肠溃疡,以及肝脏胆囊等消化内科疾病的诊断与治疗。

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