什么是枫糖尿病？
- 发病部位：肾及泌尿
- 常见病因：
- 挂号科室：消化内科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是枫糖尿病？
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枫糖尿病是一种与遗传基因有关的，具体表现为支链氨基酸代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。本病主要是因为酶复合体中某一处的基因编码发生改变，造成α酮酸脱氢酶活性降低。根据酶活性丧失的程度，本病可分为五种类型，由于本病会引起患者大量呕吐，造成体内水间解质失衡，可导致酸中毒。
- 枫糖尿病的病因
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枫糖尿病是常染色体隐性遗传病，主要因基因异常导致患者体内的支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷。这种酶复合体的缺陷会引起亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的代谢异常，使得大量支链氨基酸及其相应酮酸...
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- 枫糖尿病的症状
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本病的类型不同，其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡，少数存活者，也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪...
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- 枫糖尿病的治疗
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治疗原则本病的治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养供给，维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。一般治疗控制感染等诱因，供...
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