枫糖尿病
枫糖尿病的诊断

诊断

当患者耳内或尿液中有枫糖浆气味时,应怀疑本病。进而通过血浆氨基酸谱分析、尿支链α-酮酸测定、基因分析等辅助检查,多可对本病做出诊断。此外,在诊断时,还应注意与败血症等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

败血症:新生儿MSUD发病初期在临床上常表现为精神萎靡、拒食、呕吐等非特异性症状,极易误诊为败血症。败血症患儿C-反应蛋白和血常规有异常、尿液无焦糖味、MS/MS分析有助鉴别。此外,遗传代谢病可继发败血症,需要排除遗传代谢病的可能。

枫糖尿病的类型

根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1治疗反应性的不同,MSUD可分为5种类型,包括经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型。其中,经典型和中间型最常见。

相关解析
张英泽 副主任医师

中医内分泌 保定市第一中医院

枫糖尿病诊断要点

枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病,临床上极其少见。该病在临床表现上有两大特点,一是由于先天发育的缺陷,患儿排出的汗液与尿液,有类似枫糖的气味,第二是中枢神经损害,表现为运动精神发育延迟,相对于同龄宝宝,坐、爬都要比同样的宝宝晚。

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