枫糖尿病
枫糖尿病的诊断

诊断

当患者耳内或尿液中有枫糖浆气味时,应怀疑本病。进而通过血浆氨基酸谱分析、尿支链α-酮酸测定、基因分析等辅助检查,多可对本病做出诊断。此外,在诊断时,还应注意与败血症等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

败血症:新生儿MSUD发病初期在临床上常表现为精神萎靡、拒食、呕吐等非特异性症状,极易误诊为败血症。败血症患儿C-反应蛋白和血常规有异常、尿液无焦糖味、MS/MS分析有助鉴别。此外,遗传代谢病可继发败血症,需要排除遗传代谢病的可能。

枫糖尿病的类型

根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1治疗反应性的不同,MSUD可分为5种类型,包括经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型。其中,经典型和中间型最常见。

相关解析
张英泽 副主任医师

中医内分泌 保定市第一中医院

枫糖尿病诊断要点

枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病,临床上极其少见。该病在临床表现上有两大特点,一是由于先天发育的缺陷,患儿排出的汗液与尿液,有类似枫糖的气味,第二是中枢神经损害,表现为运动精神发育延迟,相对于同龄宝宝,坐、爬都要比同样的宝宝晚。

观看问答
疾病相关 更多»
高血压糖尿病的人应该注意什么

高血压和糖尿病是常见的慢性疾病,对患者的身体健康有着严重的影响。因此,患有这两种疾病的人需要格外注意一些生活习惯和饮食。下面来介绍一些高血压糖尿病患者需要注意的事项。首先,规律的生活作息和良好的情绪状态对于控制高血压和糖尿病非常重要。患者需要保持充足的睡眠,避免熬夜和过度疲劳,同时保持良好的心态,避免情绪波动过大。其次,饮食也是高血压糖尿病患者需要特别注意的。其需要控制摄入的糖分和盐分,避免食用高糖、高盐的食物。建议多食用蔬菜水果、全谷类食物以及低脂肪的乳制品和肉类

赵士超 主任医师
高血压病的饮食方法都有哪些

高血压病是一种常见的慢性疾病,饮食对于控制高血压至关重要。以下是一些关于高血压病的饮食方法:1.低盐饮食:盐会使血压升高,因此高血压患者要控制盐的摄入量。建议每天摄入盐的量不超过6克,尽量避免食用咸菜、腌制食品、罐头食品等高盐食物。2.多摄入蔬果:蔬菜和水果富含膳食纤维、维生素和矿物质,可以帮助降低血压。建议每天摄入5份蔬果,且以多样性为原则,多食用深色蔬果如菠菜、胡萝卜、西红柿等。3.限制饱和脂肪酸的摄入:高脂肪饮食会导致体重增加,同时也增加了发生高血压病的风险

赵士超 主任医师
什么是挑食病

挑食病,也被称为选择性饮食障碍,是一种常见的饮食行为问题。它主要表现为对某些食物的强烈偏好,同时对其他食物则表现出厌恶或拒绝。挑食病的原因可能是多方面的。以下是一些可能的因素及影响。一、可能的因素1.生理因素:某些人可能对某些食物的味道、质地或气味特别敏感,导致他们不喜欢这些食物。2.心理因素:例如压力、焦虑或情绪问题可能影响食欲和对食物的选择。3.环境因素:饮食习惯、家庭环境和文化背景也可能对挑食行为产生影响

于永超 主治医师
体重有波动是什么病

体重有波动可能是多种疾病的表现,以下是一些可能的原因:-甲状腺功能亢进症:甲状腺激素过多会导致新陈代谢加快,使人容易感到饥饿,摄入更多的食物,但同时也会导致体重下降。此外,甲状腺功能亢进还会引起心悸、手颤、多汗等症状。-糖尿病:糖尿病患者由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素的反应性降低,导致血糖升高。身体会尝试通过尿液排出多余的糖分,这会导致体重下降。随着病情的发展,身体可能会开始储存脂肪,导致体重增加。-库欣综合征:这是由于肾上腺皮质分泌过多的皮质醇激素引起的一种疾病

于永超 主治医师
疾病专区 更多»
胃病
慢性胃炎 胆汁反流性胃炎 慢性浅表性胃炎 急性单纯性胃炎 萎缩性胃炎 小儿胃炎
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
腹泻
细菌性痢疾 阿米巴痢疾 轮状病毒肠炎 病毒性腹泻 感染性腹泻 大肠杆菌性胃肠炎