本病的类型不同,其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡,少数存活者,也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪等神经系统后遗症。
典型症状
1、经典型
(1)本型最常见,约占75%。
(2)患儿出生时正常,发病早、症状重并发展迅速。
(3)通常患儿出生12小时后,在耵聍(耳屎)中即出现枫糖浆气味。
(4)生后12~24小时,在尿液和汗液中有特殊的枫糖味。
(5)生后2~3天,出现酮尿、易激惹和喂养困难。
(6)生后4~5天,开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状,表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高以及“击剑”样和“蹬车”样刻板动作等。
(7)生后7~10天,可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭,若不及时治疗,大多数患儿可在出生后数天,死于严重的代谢紊乱。
2、中间型
在任何年龄阶段均可发病。患者症状较经典型轻,表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹、在耵聍中有枫糖浆气味。应激情况下,可以出现严重的代谢紊乱和脑病。
3、间歇型
患者症状呈间歇发作,早期生长发育均正常,多在感染和手术等应激情况下发作,表现为发作性共济失调和酮症酸中毒,极少数病情较重者,可能会危及生命。
4、硫胺反应型
临床表型类似于中间型,智力发育轻度落后,无明显的神经系统症状,用维生素B1(硫胺素)治疗后,可以明显改善临床表现和生化指标。
5、脂酰胺脱氢酶缺陷型
本型很罕见,症状类似轻型,但往往伴有严重的乳酸血症,也可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等表现。
并发症
患者可出现贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松、多动、抑郁和焦虑等情况。
🌿肺部因为各种原因过度膨胀,失去了原有的弹性和功能,这就是我们所说的肺胀。那么,肺胀究竟是什么病?🔍相信大家都想要了解,下面来看看吧。🙏肺胀主要指由慢性肺系疾病反复发作,迁延不愈,导致肺气胀满,不能敛降。其常见病因包括长期患有慢性支气管炎、肺气肿等疾病,导致肺气受损,宣降失常,痰浊内生,阻塞气道,进而引发肺胀。此外,长期吸烟、空气污染、遗传因素、年龄增长以及接触有害气体和粉尘等也可能导致肺胀的发生。🙏🙏肺胀的主要临床表现包括喘息气促、咳嗽、咳痰、胸部胀满等
杵状指是指手指或脚趾末端增生、肥厚,呈杵状膨大。今天来给大家讲讲关于杵状指的那些事儿🧐。杵状指与部分骨科疾病相关,这些疾病会造成关节、骨骼及周围软组织出现问题并引发杵状指症状,相关疾病如下:🦴骨关节炎:这是一种关节软骨退变、骨质增生的慢性关节病哦。平常就会有关节疼,严重了关节还会变形,功能也受影响。很多骨关节炎的人还会出现杵状指。👊类风湿关节炎:病因不明,但它会让全身好多小关节反复发炎,而且是对称地发作,慢慢地关节就畸形了,功能也没了。这种情况下,出现杵状指也是很常见的