本病的类型不同,其临床表现也有所差异。常见表现包括枫糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。病情严重的患者可因代谢紊乱而发生死亡,少数存活者,也可能存在智力低下、痉挛性瘫痪等神经系统后遗症。
典型症状
1、经典型
(1)本型最常见,约占75%。
(2)患儿出生时正常,发病早、症状重并发展迅速。
(3)通常患儿出生12小时后,在耵聍(耳屎)中即出现枫糖浆气味。
(4)生后12~24小时,在尿液和汗液中有特殊的枫糖味。
(5)生后2~3天,出现酮尿、易激惹和喂养困难。
(6)生后4~5天,开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状,表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高以及“击剑”样和“蹬车”样刻板动作等。
(7)生后7~10天,可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭,若不及时治疗,大多数患儿可在出生后数天,死于严重的代谢紊乱。
2、中间型
在任何年龄阶段均可发病。患者症状较经典型轻,表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹、在耵聍中有枫糖浆气味。应激情况下,可以出现严重的代谢紊乱和脑病。
3、间歇型
患者症状呈间歇发作,早期生长发育均正常,多在感染和手术等应激情况下发作,表现为发作性共济失调和酮症酸中毒,极少数病情较重者,可能会危及生命。
4、硫胺反应型
临床表型类似于中间型,智力发育轻度落后,无明显的神经系统症状,用维生素B1(硫胺素)治疗后,可以明显改善临床表现和生化指标。
5、脂酰胺脱氢酶缺陷型
本型很罕见,症状类似轻型,但往往伴有严重的乳酸血症,也可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等表现。
并发症
患者可出现贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松、多动、抑郁和焦虑等情况。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
艾滋病发热用抗生素治疗是否有效取决于发热原因。如果发热是由细菌性感染引起,用抗生素治疗可能有效;如果发热是由艾滋病病毒本身或机会性感染(如病毒、真菌、寄生虫等)引起,用抗生素治疗通常没有效。当艾滋病患者发热是由细菌性感染引起时,抗生素治疗通常是有效的。因为抗生素能够针对细菌进行杀菌或抑菌,从而控制感染并缓解发热症状。在这种情况下,医生会根据感染部位和可能的病原菌选择合适的抗生素进行治疗。艾滋病患者发热若是由艾滋病病毒本身引起的,如病毒血症期,或是由机会性感染引起,抗生素治疗通常没有效