治疗原则
本病的治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养供给,维持生长发育的需求。主要的治疗措施为药物治疗。
一般治疗
控制感染等诱因,供给足够热量。
药物治疗
1、使用高浓度葡萄糖、脂肪乳及以胰岛素等来抑制机体蛋白分解。
2、对于已经发生脑水肿者,可使用呋塞米、甘露醇。
3、所有患者均应进行维生素B1负荷试验,大剂量使用维生素B1,同时低蛋白饮食治疗至少3周,血亮氨酸及缬氨酸水平下降30%以上,临床症状改善,判断为维生素B1有效型,需终身大剂量口服维生素B1进行治疗。
手术治疗
肝移植:经典型患者的原位肝移植手术具有一定的临床效果,但患者需要终身免疫抑制。如果患者已经进展到了神经认知缺陷阶段,则肝移植手术并没有逆转作用。
其他治疗
当血浆亮氨酸大于1500μmol/L时,可进行血液透析或腹膜透析治疗,以便快速降低血浆亮氨酸浓度。
🌿肺部因为各种原因过度膨胀,失去了原有的弹性和功能,这就是我们所说的肺胀。那么,肺胀究竟是什么病?🔍相信大家都想要了解,下面来看看吧。🙏肺胀主要指由慢性肺系疾病反复发作,迁延不愈,导致肺气胀满,不能敛降。其常见病因包括长期患有慢性支气管炎、肺气肿等疾病,导致肺气受损,宣降失常,痰浊内生,阻塞气道,进而引发肺胀。此外,长期吸烟、空气污染、遗传因素、年龄增长以及接触有害气体和粉尘等也可能导致肺胀的发生。🙏🙏肺胀的主要临床表现包括喘息气促、咳嗽、咳痰、胸部胀满等
杵状指是指手指或脚趾末端增生、肥厚,呈杵状膨大。今天来给大家讲讲关于杵状指的那些事儿🧐。杵状指与部分骨科疾病相关,这些疾病会造成关节、骨骼及周围软组织出现问题并引发杵状指症状,相关疾病如下:🦴骨关节炎:这是一种关节软骨退变、骨质增生的慢性关节病哦。平常就会有关节疼,严重了关节还会变形,功能也受影响。很多骨关节炎的人还会出现杵状指。👊类风湿关节炎:病因不明,但它会让全身好多小关节反复发炎,而且是对称地发作,慢慢地关节就畸形了,功能也没了。这种情况下,出现杵状指也是很常见的