诊断

一般根据患者有紫绀、发育障碍、呼吸急促、杵状指、蹲踞等症状，体格检查发现紫绀，听诊闻及心脏杂音，并结合超声心动图、胸部X线、增强CT、MRI、心血管造影和右心导管检查等辅助检查结果，即可作出诊断。

鉴别诊断

1、法洛四联症

是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。其特征性心血管畸形包括右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉起始部右移及右心室向心性肥厚。以青紫、劳累后蹲踞、指（趾）端膨大、阵发性呼吸困难等为主要临床表现。与右心室双出口相似，超声心动图和右心室导管等检查可鉴别二者。

2、完全性大动脉转位

是一种先天性疾病，指主动脉及肺动脉两根大动脉对调位置，与左、右两心室的连接关系出现异常，即主动脉与右心室连接、肺动脉与左心室连接，形成两个隔绝的体-肺循环系统。患者会出现发绀（如口唇呈青紫色）、呼吸困难、充血性心力衰竭的表现。与右心室双出口相似，超声心动图和右心室导管等检查可鉴别二者。

根据室间隔缺损的位置分类

1、室间隔缺损型

室间隔缺损位于主动脉瓣下，容易出现肺高压，是最常见的类型；

2、法洛四联症型

室间隔缺损位于主动脉下或者在两大动脉开口下方，合并右室流出道狭窄；

3、大动脉转位（TGA）型

室间隔缺损位于肺动脉瓣下伴或不伴有漏斗部和肺动脉狭窄；

4、室间隔缺损远离型

室间隔缺损边缘与两个半月瓣瓣环的最小距离均大于主动脉瓣环直径，室间隔缺损多位于三尖瓣隔瓣下右心室流入道或位于心尖肌部，双动脉下有圆锥存在，主动脉瓣和二尖瓣之间没有纤维连接。

5、完全型房室通道型

两大动脉完全发自右