对于有慢性心力衰竭临床表现的患者，超声心动图检查有心腔扩大与心脏收缩功能减低，即应考虑扩张型心肌病（DCM）。对于家族性DCM首先应除外各种继发性及获得性心肌病，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。仔细询问家族史对于诊断极为重要。家庭成员基因筛查有助于确诊。

诊断依据

扩张型心肌病的临床诊断标准为具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：

1、左心室舒张末内径（LVEDd）≥5.0cm（女性）和LVEDd＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；

2、左心室射血分数（LVEF）＜45%（Simpsons法），左室短轴缩短率（LVFS）＜25%；

3、发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。

鉴别诊断

1、冠心病

中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者须考虑冠心病和心肌病。存在高血压、高血脂或糖尿病等冠心病易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。心肌活动普遍减弱则有利于诊断扩张型心肌病。由冠状动脉病变引起心肌长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全时称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗死，则与扩张型心肌病难以区别，且扩张型心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。

2、风湿性心脏病

扩张型心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，听诊类似风湿性心脏病，但一般不伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失，风湿性心脏病则与此相反。扩张型心肌病常有多心腔同时扩大，而风湿性心脏病以左心房、左心室或右心室为主。心脏超声检查有助于鉴别诊断。

3、高血压性心脏病

高血压性心脏病患者后期可出现左心扩大，伴发心衰时也会出现心肌收缩功能减退，与扩张型心肌病相似，但此类患者往往有多年高血压病史，心肌一般先肥厚，晚期才出现扩张、变薄。

4、先天性心脏病

先天性心脏病患者常出现心衰、发绀、感染性心内膜炎、心律失常等。发绀型成人先天性心脏病患者出现的呼吸困难常于运动后30秒内发生。成人先天性心脏病的体征与后天获得性心脏病、心衰有所不同，心脏查体可发现与病变部位相对应的阳性体征，如心前区的异常隆起、震颤、心音分裂、心脏血管杂音等。

根据遗传学将扩张型心肌病分为原发性和继发性两种。

1、原发性扩张型心肌病

（1）家族性扩张型心肌病：目前已发现超过60个基因的相关突变与家族性扩张型心肌病有关，其主要方式为常染色体显性遗传。

（2）获得性扩张型心肌病：指遗传易感与环境因素共同作用引起的扩张型心肌病。

（3）特发性扩张型心肌病：约占扩张型心肌病的50%，原因不明，需要排除全身性疾病。

2、继发性扩张型心肌病

指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。