心室肌致密化不全的病因及发病机制尚不十分清楚。最初多认为是胚胎发育异常导致,而随后此观点被许多学者否定。目前普遍认为,本病发病与遗传因素相关,并可能与正常人群的代谢相关,个别散发病例可能由基因突变所致。
1、胚胎发育异常
因患者在胚胎发育过程中,心外膜到心内膜的致密化过程提前终止所导致。但胚胎发育过程中左心室心肌致密化失败引起的人类心室肌致密化不全从未得到证实。
2、基因突变与家族遗传
主要包括肌节基因的突变、细胞骨架基因的突变、离子通道突变等。目前已知,本病与40个以上基因突变甚至更多的染色体缺陷有关,但突变类型与其之间的因果关系仍有待确定。研究表明,其遗传方式比较特殊,有常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等遗传方式,这些遗传方式在其他类型的心肌病中也可见。
3、全身性代谢性疾病
心室肌致密化不全与神经肌肉疾病关联密切。对其患者的系统研究发现,80%的患者患有神经肌肉疾病。最常见的神经肌肉疾病包括线粒体疾病、Barth综合征、ZASP肌病、1型肌强直性营养不良、营养不良病,以及由于LMNA突变导致的Emery-Dreifuss肌营养不良等。这些疾病多与基因突变有关。
4、其他
有研究表明,本病也可见于高强度训练的运动员、孕妇等。
肠化即肠上皮化生,指胃黏膜上皮细胞被肠型上皮细胞取代的病理现象,属于胃癌前病变。正常胃黏膜由胃腺上皮构成,长期受幽门螺杆菌感染、慢性炎症刺激时,胃黏膜细胞会逐渐转变为具有肠黏膜特征的细胞,需通过胃镜活检和病理检查确诊。肠化的发生与多种因素相关。幽门螺杆菌感染是主要诱因,其引发的持续炎症会破坏胃黏膜屏障,促使细胞向肠型转化。胆汁反流、高盐饮食、吸烟饮酒等不良生活习惯,以及遗传易感性,也可能通过直接损伤胃黏膜或干扰修复机制参与其中
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)