诊断

心尖肥厚型心肌病患者症状并不具备诊断特异性，医生通常根据心电图的典型表现，结合超声心动图、心肌断层显像（SPECT）、心血管磁共振（CMR）或左室造影的心尖肥厚征象，排除继发性原因，则可以考虑诊断为心尖肥厚型心肌病。且诊断时还常与高血压、主动脉瓣狭窄等所致左心室肥厚进行鉴别。

鉴别诊断

高血压、主动脉瓣狭窄所致的左心室肥厚患者早期也无明显症状，之后同样可出现胸痛、心悸等不适，同样有左心室肥厚、心电图胸导联ST段压低和T波倒置的征象。但是其T波倒置的程度远不如心尖肥厚型心肌病有特征性。心电图、超声心动图、磁共振等检查可帮助鉴别。

心尖肥厚型心肌病的分型尚不统一，常分为单纯型和混合型。单纯型的室壁肥厚局限于左心室乳头肌水平以下，而混合型的肥厚延伸到其他节段，如室间隔（最常见）、前壁、后壁，但最厚处仍位于心尖段。另有一些患者虽然心尖厚度与心电图改变达到诊断标准，但其最厚处位于左心室中部，有学者将其命名为中部肥厚为著型。