心脏淀粉样变性
心脏淀粉样变性的诊断

医生一般根据患者的病史和临床表现,结合多种检查措施来诊断。必要时,还可行心内膜心肌活检,以帮助明确诊断。明确病因并确认心肌中淀粉样蛋白的存在是诊断的重点。

心脏淀粉样变性的类型

1、免疫球蛋白轻链淀粉样变性(AL)

AL以前称为原发性淀粉样变性,是一种免疫球蛋白轻链产生过量和错误折叠的浆细胞克隆病,表现为心脏在内全身性多器官受累。

2、转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)

ATTR是由肝脏来源的转甲状腺素蛋白(TTR)前体错误折叠所致。按有无基因突变分为野生型(ATTRwt)和遗传型(ATTRm)。

(1)野生型:曾被称为老年性CA,常见于老年男性,临床表现为迟发肥厚性‑限制性心肌病、腕管综合征或椎管狭窄。

(2)遗传型:是由TTR基因的遗传突变所致,与野生型几乎只影响心脏不同,

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