遗传性出血性毛细血管扩张症

什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

  • 发病部位:心脏及血管
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血管外科
  • 检查项目:
  • 典型症状:蜘蛛痣、发绀、杵状指、腹水
  • 注意事项:
什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症,是临床中致病因素与发病机制目前为止还不完全明确的一种遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,顾名思义即以毛细血管发生扩张且常伴有出血为主要症状表现,血管出现机械性脆性增加。遗传性出血性毛细血管扩张症临床上一般表现为血管破裂、出血,皮肤、粘膜等常发生病变如出现小结节、蜘蛛痣等。

遗传性出血性毛细血管扩张症的病因

本病为常染色体显性遗传病,是由于基因突变导致患者毛细血管壁缺乏弹性纤维和平滑肌的支持,遭遇外伤时不能收缩而发生局部出血。目前已知发生突变的有600多个基因,其中ENG基因、ACVRL1基因、SMAD4...

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遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

本病在儿童期即可发病,特点是某一个或几个部位反复出血,且随年龄增长而明显。典型症状表现为毛细血管扩张、局部反复出血及动静脉瘘,当累及内脏毛细血管时,随着脏器受累的严重程度,可能并发呼吸困难、心力衰竭、...

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遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗

治疗原则遗传性出血性毛细血管扩张症属于基因缺陷病,目前尚无特效治疗,仅针对局部出血对症和支持治疗。胃肠道出血贫血不能纠正者或局限、较大血管畸形可利用外科手术矫正。基因治疗也有一定的应用前景。对症治疗1...

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