遗传性出血性毛细血管扩张症

什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

  • 发病部位:心脏及血管
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血管外科
  • 检查项目:
  • 典型症状:蜘蛛痣、发绀、杵状指、腹水
  • 注意事项:
什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症,是临床中致病因素与发病机制目前为止还不完全明确的一种遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,顾名思义即以毛细血管发生扩张且常伴有出血为主要症状表现,血管出现机械性脆性增加。遗传性出血性毛细血管扩张症临床上一般表现为血管破裂、出血,皮肤、粘膜等常发生病变如出现小结节、蜘蛛痣等。

遗传性出血性毛细血管扩张症的病因

本病为常染色体显性遗传病,是由于基因突变导致患者毛细血管壁缺乏弹性纤维和平滑肌的支持,遭遇外伤时不能收缩而发生局部出血。目前已知发生突变的有600多个基因,其中ENG基因、ACVRL1基因、SMAD4...

查看更多»
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

本病在儿童期即可发病,特点是某一个或几个部位反复出血,且随年龄增长而明显。典型症状表现为毛细血管扩张、局部反复出血及动静脉瘘,当累及内脏毛细血管时,随着脏器受累的严重程度,可能并发呼吸困难、心力衰竭、...

查看更多»
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗

治疗原则遗传性出血性毛细血管扩张症属于基因缺陷病,目前尚无特效治疗,仅针对局部出血对症和支持治疗。胃肠道出血贫血不能纠正者或局限、较大血管畸形可利用外科手术矫正。基因治疗也有一定的应用前景。对症治疗1...

查看更多»
相关医生 更多»
殷恒讳

殷恒讳 主任医师

中山大学附属第三医院 血管外科

擅长: 血管外科专家。1、主动脉瘤、主动脉夹层、肢体/内脏动脉瘤、颈动脉瘤、颈动脉狭窄、...

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

复旦大学附属中山医院
复旦大学附属中山医院

电话:021-64041990(本部...

地址:住院部:上海市徐汇区枫林路180号;东院:上海市徐汇区斜土路的1609号;西院:上海市徐汇区医学院路111号;特需门诊、生殖医学中心(15号楼):上海市小木桥路260号

浙江大学医学院附属第一医院
浙江大学医学院附属第一医院

电话:总机:0571-8723611...

地址:浙江省杭州市庆春路79号

疾病相关 更多»
燕窝果是凉性还是热性

燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应

李红梅 主任医师
轴性近视如何控制治疗

轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体

李建良 副主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
疾病专区 更多»
梗死
脑梗死 心肌梗死 急性心肌梗塞 大面积脑梗塞 脑腔隙性梗塞 脊髓梗死