遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

本病在儿童期即可发病,特点是某一个或几个部位反复出血,且随年龄增长而明显。

典型症状表现为毛细血管扩张、局部反复出血及动静脉瘘,当累及内脏毛细血管时,随着脏器受累的严重程度,可能并发呼吸困难、心力衰竭、脑血管破裂等多系统疾病。

典型症状

1、毛细血管扩张

毛细血管扩张可发生在身体的各个部位,主要分布在鼻腔、唇部、口腔黏膜、胃肠道和手指等。反复自发性鼻出血是HHT最常见的临床表现。皮肤及黏膜的毛细血管扩张常见于面部、口唇、舌、耳、结膜、手掌和足底等处,通常不高出皮面,颜色深红或紫红,压之褪色,或表现为皮肤出现鲜红疣状丘疹或针状丘疹,大小数目随年龄增长而增加。随着疾病进展,约15%的患者伴有胃肠道出血,并可能导致缺铁性贫血。

2、动静脉畸形

累及的主要脏器包括肺、脑和肝脏。肺动静脉畸形可伴发中风、短暂性脑缺血发作、咯血和自发性血胸等严重并发症;当扩张的毛细血管累脑血管时可伴发脑动脉畸形;累及肝脏时可引起肝脏内动静脉畸形,并可出现高排量充血性心力衰竭、肝肿大、肺动脉高压和心功能衰竭。肝脏的长期缺血、缺氧还会造成肝脏纤维化,甚至肝硬化。

并发症

本病可累及多个系统,具体并发症见典型症状。

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