遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

本病的诊断一般不难,某一个或几个部位反复出血,多部位皮肤黏膜毛细血管扩张和有家族史,而血小板功能和凝血机制基本正常即可确诊。同时需要与共济失调毛细血管扩张症和血管发育不良症等疾病进行鉴别。

诊断依据

1、反复发作的自发性鼻出血。

2、多个特征部位出现毛细血管扩张,如唇、鼻、手指和口腔黏膜等。

3、内脏受累,如消化道的毛细血管扩张 、肺、肝、脑的动静脉畸形。

4、阳性家族史,直系亲属中有HHT患者。

符合以上3条或3条以上条件者可确诊为HHT,符合其中2条者为疑似病例,少于2条者暂不考虑HHT。

鉴别诊断

1、共济失调毛细血管扩张症

一种常染色体隐性遗性疾病,早期发生进行性小脑共济失调和眼共济失调毛细血管扩张,在共济失调后出现球结膜毛细血管扩张向鼻周区扩展,本病同样会发生脑动静脉畸形、毛细血管扩张。可以通过基因检测鉴别,也可以通过脑MRI等影像学手段进行鉴别。

2、血管发育不良症

是一种内脏(尤其是胃和结肠)血管获得性异常的疾病,以胃肠道出血多见,病变可为孤立性、片状或弥漫性。其原发病尚不清楚,与尿毒症和血液透析有关。与HHT相比,两种疾病均会出现胃肠道出血,但遗传性出血性毛细血管扩张症同时还会出现皮肤黏膜的出血,可以通过症状、是否具有家族遗传病史及基因检测进行鉴别。

遗传性出血性毛细血管扩张症的类型

根据基因突变的位点不同分类

1、Ⅰ型HHT

是由于编码内皮糖蛋白的endgolin(ENG)基因发生突变所致,ENG基因位于9号染色体。

2、Ⅱ型HHT

由于编码活化素受体样激酶1的ACVRL1基因发生突变所致,ACVRL1基因位于12号染色体。

3、Ⅲ型HHT和Ⅳ型HHT

HHT3和HHT4被分别定位在染色体5和7上,但受到影响的确切基因还不清楚。

疾病相关 更多»
燕窝果是凉性还是热性

燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应

李红梅 主任医师
轴性近视如何控制治疗

轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体

李建良 副主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
疾病专区 更多»
梗死
脑梗死 心肌梗死 急性心肌梗塞 大面积脑梗塞 脑腔隙性梗塞 脊髓梗死