治疗原则
遗传性出血性毛细血管扩张症属于基因缺陷病,目前尚无特效治疗,仅针对局部出血对症和支持治疗。胃肠道出血贫血不能纠正者或局限、较大血管畸形可利用外科手术矫正。基因治疗也有一定的应用前景。
对症治疗
1、纠正贫血
由于反复失血引起缺铁性贫血时,可以选择口服铁剂,如口服无效,则可以注射左旋糖酐铁和山梨醇铁。贫血严重者可以酌情输血。
2、局部止血
鼻出血可以采用蘸有凝血酶、垂体后叶素的纱布或明胶海绵团填塞,或者采用烧灼术和电凝术止血。局部使用麻黄碱或者肾上腺素或者盐酸塞洛唑啉鼻用喷雾剂是可以减轻鼻腔黏膜的肿胀,减少出血。
药物治疗
1、铁剂
可以通过补充铁元素纠正缺铁性贫血,分为口服铁剂和静脉注射铁剂。口服铁剂有硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等,同时还可以配合使用维生素C促进铁的吸收。注射铁剂有左旋糖酐铁、蔗糖铁、山梨醇铁。
2、止血剂
出血严重者需要使用止血剂,酚磺乙胺、肾上腺色腙片等均可用于防治血管脆性增加而引起的出血,酚磺乙胺还可用于各种手术前后的出血,也可用于血小板功能不良。垂体后叶素中含有加压素,能够使小血管收缩,因此对于严重咯血、消化道出血有明显止血效果。
3、性激素
雌激素疗法对多数患者无效,然而女性于绝经期后常有出血加重的趋向,口服炔雌醇(乙炔雌二醇),对部分病例可有暂时疗效。男性也可试用甲睾酮,对部分患者有效。
4、沙利度胺
可能是通过抑制内皮细胞生成因子来抑制异常血管生成,同时抑制局部炎症反应,修复和重塑血管。沙利度胺可能有周围神经病变、嗜睡、便秘和下肢深静脉血栓形成等副作用,但这些可以通过减少剂量来降低。
手术治疗
1、对于严重的反复鼻出血,可以采用鼻中隔成形术、鼻动脉栓塞术和鼻腔闭合术等进行控制。
2、不易控制的胃肠道反复出血可考虑外科手术切除局部病灶,但可复发。
3、对伴有肺动静脉畸形的患者来说,预防脑栓塞、脑脓肿及肺出血是最重要的。有症状的患者应进行治疗,研究证实经导管的血管栓塞术是最有效、安全的治疗方法。伴有肺动静脉畸形的女性患者,应在怀孕之前进行治疗,如果孕前未及时诊断可在孕4-6个月时进行治疗。当检查发现畸形的血管直径>3mm时应立即进行血管栓塞治疗。
其他治疗
1、严重的上消化道出血应使用内镜或血管造影等方法确定出血的部位和类型,在内镜下应用加热探针、双极电凝或激光进行治疗。内镜下治疗仍无效的可考虑外科手术治疗。
2、轻度的鼻出血也可以使用激光治疗,CO2激光、KTP激光、氩激光等。
儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率