需结合临床表现及影像学检查结果进行诊断，病理学诊断是确诊血管周细胞瘤的金标准。在诊断过程中，医生需排除脑膜瘤、淋巴瘤等疾病。

诊断依据

1、病史

有病变部位触及肿块、疼痛史，中枢神经系统血管周细胞瘤可能出现头痛、呕吐、肢体麻木等病史。

2、症状

表现为颅内压增高及局灶性神经功能障碍，如头痛、癫痫，以及肢体麻木和无力；腰痛、血尿；肢体疼痛、无力；便秘；鼻塞、反复鼻出血、疼痛、视力下降等。

3、体征

四肢软组织可见肿块、皮损等，触之质韧、界限清，以及有压痛和脑膜刺激征阳性。

4、辅助检查

肿瘤标志物升高。影像学检查提示血管周细胞瘤。

5、病理学诊断

是确诊血管周细胞瘤的金标准。

鉴别诊断

1、脑膜瘤

颅内血管周细胞瘤多呈分叶状或类圆形；而脑膜瘤多呈圆形或类圆形，形态规则。脑膜瘤的MRI表现多呈等T1、等T2信号，与硬膜广基底相连，坏死、囊变少见，多钙化，瘤内无血管流空信号，多数具有“脑膜尾征”。通过病理检查可以确诊和鉴别。

2、淋巴瘤

生长于颅骨和/或硬脑膜的淋巴瘤，可跨颅骨生长，但颅骨形态多正常。MRI信号多较均匀，强化明显，弥散加权成像呈高信号，弥散系数图呈低信号。

3、神经鞘瘤

多发源于神经鞘的施万细胞，常见其内囊变和坏死灶，无明显分叶，MRI信号多不均匀，增强呈不均匀强化，肿瘤内多无流空血管影，好发于颅神经走行区域。

4、脊膜瘤

以胸段椎管腹侧多见，信号偏低，“硬脊膜尾征”多见，一般不沿椎间孔生长。

基于组织病理检查，2016WHO中枢神经系统分类将其分为两类3级。

1、孤立性纤维性肿瘤型，WHOⅠ级，有更多的胶原纤维，而细胞成分较少。

2、血管周细胞瘤型，分为WHOⅡ级和Ⅲ级。Ⅱ级对应无特殊描述的血管周细胞瘤，具有较多的细胞成分和较少的胶原纤维；Ⅲ级对应的是间变型HPC，具有中到重度核异型性，核分裂象增多，出现坏死等。