异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
本病主要是由于IVD基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积,从而引起一系列的临床表现...
查看更多»本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡,可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外,也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。典型症状1、急性新生儿型多在新生儿期起病,出生时正常,出生后1~2周突...
查看更多»治疗原则本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常,控制感染,促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制,减少异戊酰辅酶A代谢物的来源,以控制疾病的发生。...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
女人脑供血不足吃富含优质蛋白、富含不饱和脂肪酸以及有活血化瘀功效的食物调理身体好。1.富含优质蛋白食物:鱼肉(如三文鱼、鳕鱼)、虾、鸡蛋、牛奶、豆类(如黄豆、黑豆)及豆制品等,优质蛋白是身体细胞修复与正常运转的重要原料,能为大脑提供必要营养支持,有助于改善脑部功能,辅助缓解脑供血不足。2.富含不饱和脂肪酸食物:核桃、杏仁、腰果等坚果,橄榄油、亚麻籽油等植物油,以及深海鱼(如金枪鱼、秋刀鱼),不饱和脂肪酸能降低血液黏稠度,减少血管内脂质沉积,改善血液循环,增加大脑血液供应