异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
本病主要是由于IVD基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积,从而引起一系列的临床表现...
查看更多»本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡,可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外,也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。典型症状1、急性新生儿型多在新生儿期起病,出生时正常,出生后1~2周突...
查看更多»治疗原则本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常,控制感染,促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制,减少异戊酰辅酶A代谢物的来源,以控制疾病的发生。...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
电话:043185612222
地址:长春市新民大街71号
电话:02885551331
地址:成都市武侯区国学巷37号
地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号
地址:北部上海市虹口区海宁路100号;南部上海市新松江路650号
地址:哈尔滨市南岗区学府路246号
地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关