异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
本病主要是由于IVD基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积,从而引起一系列的临床表现...
查看更多»本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡,可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外,也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。典型症状1、急性新生儿型多在新生儿期起病,出生时正常,出生后1~2周突...
查看更多»治疗原则本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常,控制感染,促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制,减少异戊酰辅酶A代谢物的来源,以控制疾病的发生。...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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🤔弱精症,听起来好像挺让人担心的,毕竟精子质量不好,是不是就意味着生出来的孩子也会有问题呢?别急,我们一起来揭开这个谜团!首先,弱精症确实会影响男性的生育能力,但其生育的孩子也有可能是健康的,但同时也存在一定风险。🔍精子质量角度:弱精症是指精液中前向运动的精子比例较低。但好消息是,这并不意味着所有精子都不行哦!只要有正常形态且活力相对较好的精子成功使卵子受精,这个受精卵就有机会正常发育。因为正常受精过程就像是一场严格的比赛,只有最优秀的那几个精子才能脱颖而出
在追求健康与美丽的道路上,咱们女性朋友可是相当用心💖。吃对食物,不仅能养出好气色,还能活力满满。这不,黑米和血糯米就闯入了咱们的视线,它们都是营养丰富的谷物,可到底哪一个更适合咱们女性吃呢?其实,黑米和血糯米都是营养丰富的粗粮,它们各自都有着独特的营养价值和健康益处。对于女性来说,选择哪一种主要取决于个人的健康需求和口味偏好。下面,咱们就来详细分析一下它们的亮点吧!黑米的亮点:富含铁元素:黑米中的铁元素含量丰富,有助于促进血液生成,改善贫血症状。对于女性来说,这可是个不小的福音哦