异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
本病主要是由于IVD基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积,从而引起一系列的临床表现...
查看更多»本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡,可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外,也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。典型症状1、急性新生儿型多在新生儿期起病,出生时正常,出生后1~2周突...
查看更多»治疗原则本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常,控制感染,促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制,减少异戊酰辅酶A代谢物的来源,以控制疾病的发生。...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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枸橼酸坦度螺酮胶囊一般可以用于抑郁症的辅助治疗,尤其是在缓解抑郁伴随的焦虑症状方面具有一定的效果,但请注意,其疗效可能因患者的个体差异而有所差异,且应在专业医生的指导下使用。枸橼酸坦度螺酮胶囊作为一种抗焦虑药物,在治疗抑郁症方面展现出一定的辅助作用。它通过选择性作用于脑内5-羟色胺再摄取的过程,对5-羟色胺的再摄取具有抑制作用,从而增加脑内5-羟色胺的浓度,进而发挥抗抑郁作用。此外,该药物还能改善睡眠质量,缓解紧张情绪,这些都有助于抑郁症患者的康复
恐艾症和艾滋病是两种不同的疾病,二者的区别分别有病理机制、症状、检测指标等,了解这些区别有助于大家更好的了解自身可能出现的情况。1、病理机制:恐艾症的病理机制主要涉及个体对艾滋病的认知偏差,患者由于缺乏正确的信息来源,可能会将正常现象误解为艾滋病的症状,从而产生过度担忧和恐慌的情绪。艾滋病则是由人类免疫缺陷病毒引起的免疫系统疾病,人类免疫缺陷病毒主要攻击CD4+T细胞,导致免疫调节障碍和全面的免疫功能受损