异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏,导致患者亮氨酸代谢障碍,体内异戊酸异常积聚,继而引起的一系列临床症候群,遗传方式为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型,经典型主要在1岁以内发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
本病主要是由于IVD基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积,从而引起一系列的临床表现...
查看更多»本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡,可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外,也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。典型症状1、急性新生儿型多在新生儿期起病,出生时正常,出生后1~2周突...
查看更多»治疗原则本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常,控制感染,促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制,减少异戊酰辅酶A代谢物的来源,以控制疾病的发生。...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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母亲b型血父亲A型血,孩子的血型可能是A型、B型或者是AB型。正常情况下,孩子的血型由遗传因素所决定,可能是遗传父亲、遗传母亲,当然也有一部分孩子会综合父母两个人的血型。A型血基因型可以是AA或Ai,B型血基因型可以是BB或Bi。如果母亲血型是BB型,父亲血型是AA型,孩子血型可能是AB型。如果母亲是Bi型,父亲是Ai型,孩子的血型可能是A型、B型或AB型,所以母亲b型血父亲A型血,孩子的血型可能是A型、B型或者是AB型
清血毒血热的方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗。一、一般治疗若患者出现的病情较轻,可以通过调整饮食的方式改善,避免吃辛辣刺激、油腻的食物,例如辣椒、洋葱、肥肉等,以免加重病情。可以吃一些清淡易消化、清凉的食物,比如梨、琵琶、白菜等。二、药物治疗1、清热解毒的药物:常见的有牛黄解毒片、黄连上清丸等。戒毒的患者会有皮肤瘙痒、心烦易怒、大便干燥等病症,可以使用清热解毒的药物改善。2、清热凉血的药物:比如三黄片、牛黄解毒丸等,以上药物适用于改善血热所引起的不适,比如出血、高热、淤血瘀斑等