诊断
本病伴有的特征性气味有助于诊断,爆发性代谢性酸中毒、智力低下等是诊断异戊酸血症的重要依据。最后确诊需要化验血和尿中异戊酸增多和证明细胞内异戊酰辅酶A脱氢酶活性消失。异戊酸血症可作产前诊断,在羊水细胞培育以后若有二氧化碳产生减少或有异戊酸的堆积,可诊断胎儿患有异戊酸血症。异戊酸血症相对罕见。大多数症状属于非特异性改变,故该病主要与支链氨基酸代谢异常、尿素循环障碍、线粒体脑肌病3大类疾病鉴别。
鉴别诊断
1、支链氨基酸代谢异常如枫糖尿病,临床表现与异戊酸血症十分类似,为亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸无法降解所致,需要血氨基酸和肉碱谱分析,尿有机酸分析进行鉴别诊断。
2、尿素循环障碍典型表现为新生儿期高血氨、肝大、抽搐及昏迷。完全酶缺乏时血氨水平大于150μmol/L,通常无代谢性酸中毒,但呼吸性碱中毒可继发代谢性酸中毒。
3、线粒体脑肌病如MELAS综合征,为全身多系统损害,主要影响肌肉及神经系统,儿童期起病,典型临床表现包括乳酸酸中毒及反复卒中样发作。可通过典型头颅MRI、线粒体基因分析鉴别。
根据病情不同可分为急性新生儿型和慢性间歇型。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关