本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡,可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外,也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。
典型症状
1、急性新生儿型多在新生儿期起病,出生时正常,出生后1~2周突然出现拒乳、呕吐、反应差、嗜睡、进行性体重下降、脱水、体温下降、震颤、肌张力减低、惊厥等。若未及时处理可导致昏迷,甚至在数日之内死亡。如果患儿顺利度过急性期的发作,可转为慢性间歇型。
2、慢性间歇型起病隐匿,仅表现为非特异性不能耐受空腹或发育落后。常因上呼吸道感染或摄入高蛋白质饮食而诱发,发作呈反复发生呕吐、嗜睡、昏迷、酸中毒伴酮尿。绝大部分异戊酸血症慢性间歇型患者精神运动发育正常,但是一些患者会表现为发育延迟和不同程度的智力低下。
3、其他国外报道数例新生儿筛查阳性异戊酸血症病例,IVD基因检出常见突变,但临床并无症状。
伴随症状
发作时可伴有“汗脚”的特征性气味。
并发症
病情严重者可发生脑水肿、出血或继发性感染、智力运动落后、肌肉僵直或抽搐等并发症。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关