低增生性急性白血病的诊断仅依靠临床表现不能确诊，需结合骨髓涂片和骨髓活检确诊。血常规、B超、核磁共振成像、骨髓象、骨髓活检、骨髓流式细胞学等检查有助于低增生性急性白血病与其他疾病的鉴别诊断；骨髓染色体和融合基因有助于提高诊断的准确性。在诊断过程中，医生需排除再生障碍性贫血、骨髓异常增生综合征。

诊断依据

1、国内诊断标准

（1）临床表现

肝、脾、淋巴结一般不肿大。

（2）实验室检查

①外周血全血细胞减少，偶见原始细胞或幼稚细胞。

②两次以上不同部位骨髓检查均呈低增生性减低，有核细胞少，但原始细胞在30%以上。

③骨髓活体组织检查证实为本病。

2、国外诊断标准

（1）Nagai等建议的诊断标准

①外周血＞2系血细胞减少。

②骨髓细胞面积＜40%，骨髓凝块切片或骨髓活检或核磁共振成像证实。

③骨髓原始细胞占所有有核细胞＞30%。

④有白血病细胞的髓系标记，髓过氧化物酶阳性细胞≥3%，如＜3%或阴性，应有髓系特征的免疫标记证实（如CD13、CD33）。

（2）WHO诊断标准

①骨髓细胞面积＜20%。

②骨髓中原始细胞≥20%。

鉴别诊断

1、再生障碍性贫血

贫血、出血、感染、全血细胞减少及骨髓增生低下是再生障碍性贫血的主要特点，而这些与HAL类似。两者主要鉴别点是HAL骨髓涂片和（或）骨髓活检可找到白血病细胞，而再生障碍性贫血则主要为成熟的淋巴细胞。

2、骨髓增生异常综合症

骨髓增生异常综合症中的难治性贫血伴原始细胞增多及难治性贫血版原始细胞增多转变型患者的骨髓，可有一定百分数的原始细胞，尤其是骨髓增生低下的骨髓增生异常综合症易和HAL混淆。原始细胞百分数≥30%为HAL，若＜30%则为难治性贫血伴原始细胞增多及难治性贫血版原始细胞增多转变型。病态造血HAL常缺如，或程度很轻，而骨髓增生异常综合症病态造血是诊断的必备条件。外周血和骨髓有更少的正常造血细胞和更多的淋巴下拨，体外培养集簇减少且可见很少的正常集落，支持HAL的诊断。活检中如找到巨核细胞、网硬蛋白染色阳性支持骨髓增生异常综合症诊断。

根据病情的进展速度和临床表现分类：

1、缓进型

缓进型低增生性急性白血病患者大多为50岁以上的中老年男性，病程长，可持续数月至数年，初期症状不明显，无明显的肝脾淋巴结肿大。对化疗耐受性差，多给予支持疗法。

2、急进型

急进型低增生性急性白血病患者多为青壮年，病情进展较快，类似于典型的急性白血病，常有明显的发热、贫血症状（头晕、气短、乏力、面色苍白等）和出血症状（皮肤的瘀斑或瘀点、鼻出血、牙龈出血等，女性也有可能表现为月经过多），肝脾淋巴结肿大和胸骨压痛较突出，给予适当化疗后可缓解。