范可尼贫血

什么是范可尼贫血?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:贫血、发绀、出血
  • 注意事项:
什么是范可尼贫血?

范可尼贫血是指由于遗传信息改变引起的以血细胞再生障碍、贫血等为主要特点的先天性血液性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种罕见的血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血。患者除了表现为典型的再生障碍的症状外,常伴有多种先天性畸形,如骨骼畸形、性发育障碍、皮肤色素沉着等。

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范可尼贫血遗传类型
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范可尼贫血是临床上比较少见的一种疾病,它的遗传方式是常染色体隐性遗传病,它又叫做先天性的再障,除了有典型的再生障碍性贫血的表现,比如说贫血,出血,感染,发热,外周血三系细胞的减少,骨髓增生减低或者重度减低以外,范可尼贫血的患者,多数会伴有多发性的先天性的畸形。比如说有的病人有可能会出现皮肤棕色色素沉着,有的时候有可能会出现骨骼的畸形,还有的患者有可能会出现性发育不全等等。范可尼贫血出现的最根本的原因是病人有可能存在着染色体的异常。

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刘晓力

刘晓力 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...

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