诊断
根据患者病史(自幼发绀)、临床表现及相关辅助检查(如血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析等)结果,一般可作出诊断。医生在诊断的过程中,需除外先天性青紫型心脏病、其他遗传性高铁血红蛋白血症等疾病。
鉴别诊断
1、先天性青紫型心脏病
二者均有自幼出现发绀症状, 先天性青紫型心脏病患者常有杵状指,而血红蛋白M病患者则无。此外,先天性青紫型心脏病患者超声心动图可显示有心脏结构异常,而血红蛋白M病患者无异常。通过临床表现及影像学检查,不难鉴别。
2、还原性二磷酸吡啶核苷(NADH)黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症
二者均有发绀症状,也都是遗传性高铁血红蛋白血症。但还原性二磷酸吡啶核苷(NADH)黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症,其血液与小量维生素C或美蓝孵育后,高铁血红蛋白即迅速还原,而对血红蛋白M病引起的高铁血红蛋白则无还原作用。此外,家族调查提示还原性二磷酸吡啶核苷黄递酶缺乏属隐性遗传,而血红蛋白M病属显性遗传,也有助于鉴别。
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💪铁蛋白,这个与我们身体健康密切相关的指标,当它达到300多时,我们应该如何看待这个数值呢?上个月,有公司组织了体检,在体检之后有一位43岁的男性过来找我,他跟我说他体检报告显示铁蛋白水平高达300μg/L多,非常担心自己是否患有严重疾病,进来找我的时候脸上一直非常难过,而且语气也很焦虑,我让他😱先不要紧张,然后给他详细的讲解了一下