遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性易栓症,可以分为纯合子、杂合子两种类型,其中以杂合子类型居多。导致其原因主要为遗传缺陷所致,比如蛋白S活性、含量降低等。这种疾病患者发病症状因人而异,有些没有明显症状,有些会出现静脉血栓,比如出现在股静脉、腓静脉、脾静脉等部位。
基本病因遗传性蛋白S缺陷症的病因为编码蛋白S基因突变。蛋白S(PS)是由肝细胞、内皮细胞、巨核细胞、人睾丸间质细胞及脑细胞合成的维生素K依赖蛋白,作为激活蛋白C(aPC)的一个非酶性的辅因子结合在磷脂...
查看更多»遗传性蛋白S缺陷症患者主要表现为静脉血栓形成,发病部位如股静脉、腓静脉、肾静脉、脾静脉、锁骨下静脉及肠系膜静脉。部分患者可发生肺栓塞、动脉血栓形成。典型症状1、静脉血栓形成患者多有静脉血栓形成,且具有...
查看更多»治疗原则遗传性蛋白S缺陷症目前尚无根治方法,关键在于预防血栓形成。出现血栓的杂合子型患者可使用肝素等药物治疗,纯合子或复合杂合子型患者可用新鲜冰冻血浆和华法林治疗。药物治疗1、杂合子型患者如有血栓形成...
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儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率