什么是遗传性蛋白S缺陷症？
- 发病部位：血液
- 常见病因：
- 挂号科室：血液病科
- 检查项目：
- 典型症状：出血、皮肤坏死
- 注意事项：
- 什么是遗传性蛋白S缺陷症？
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遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性易栓症，可以分为纯合子、杂合子两种类型，其中以杂合子类型居多。导致其原因主要为遗传缺陷所致，比如蛋白S活性、含量降低等。这种疾病患者发病症状因人而异，有些没有明显症状，有些会出现静脉血栓，比如出现在股静脉、腓静脉、脾静脉等部位。
- 遗传性蛋白S缺陷症的病因
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基本病因遗传性蛋白S缺陷症的病因为编码蛋白S基因突变。蛋白S（PS）是由肝细胞、内皮细胞、巨核细胞、人睾丸间质细胞及脑细胞合成的维生素K依赖蛋白，作为激活蛋白C（aPC）的一个非酶性的辅因子结合在磷脂...
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- 遗传性蛋白S缺陷症的症状
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遗传性蛋白S缺陷症患者主要表现为静脉血栓形成，发病部位如股静脉、腓静脉、肾静脉、脾静脉、锁骨下静脉及肠系膜静脉。部分患者可发生肺栓塞、动脉血栓形成。典型症状1、静脉血栓形成患者多有静脉血栓形成，且具有...
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- 遗传性蛋白S缺陷症的治疗
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治疗原则遗传性蛋白S缺陷症目前尚无根治方法，关键在于预防血栓形成。出现血栓的杂合子型患者可使用肝素等药物治疗，纯合子或复合杂合子型患者可用新鲜冰冻血浆和华法林治疗。药物治疗1、杂合子型患者如有血栓形成...
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