遗传性蛋白S缺陷症
遗传性蛋白S缺陷症的症状

遗传性蛋白S缺陷症患者主要表现为静脉血栓形成,发病部位如股静脉、腓静脉、肾静脉、脾静脉、锁骨下静脉及肠系膜静脉。部分患者可发生肺栓塞、动脉血栓形成。

典型症状

1、静脉血栓形成

患者多有静脉血栓形成,且具有复发性。患者常可出现血栓部位红肿、疼痛,局部可出现水肿。

2、肺栓塞

患者可出现突发呼吸困难、胸腔刺痛感、咳嗽、咳血等,还可伴有焦虑、紧张、头晕、乏力等症状。

3、动脉血栓形成

主要见于年轻人,包括多发性动脉血栓形成(肠系膜)、心肌梗死、脑梗死等。

4、其他

纯合子患者出生后可发生暴发型紫癜伴DIC(弥散性血管内凝血)。患者皮肤出现对称性的大片青紫,进展迅速,可以累及全身皮肤,以下肢较为密集,皮肤改变部位肿胀坚硬,颜色由鲜红色渐变为暗紫色,继而可形成黑色焦痂,伴有水泡或血泡,肢体有明显的肿胀疼痛。

并发症

1、若诊治不当,可能出现休克、心律失常等多种并发症,严重者甚至可能发生心脏骤停或猝死。

2、本病可引起女性患者反复流产。

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