根据病史、遗传性血色病的临床表现可作出初步诊断,结合体格检查、血液检查、病理检查有助于确诊。必要时行X线、心电图、超声心动图、MRI等影像学检查以了解是否有并发症出现。医生在诊断过程中,需排除肝病继发的肝铁沉积、慢性贫血继发的血色病、先天性铁转运障碍、新生儿血色病、特定组织的局灶性铁过载。
诊断依据
现行诊断要点为具备下述条件者即可确诊:
1、两项或两项以上的临床表现(详见典型症状),并伴有两项以上的下述铁代谢异常的实验参数:血清铁>32μmol/L;血清铁饱和度>62%;血清铁蛋白男>300μg/L,女>200μg/L;去铁胺试验,肌注铁胺10mg/kg后,24小时尿排铁>2mg。
2、脏器活组织检查有含铁血黄素沉积。
鉴别诊断
1、肝病继发的肝铁沉积
较常见于酒精性肝硬化、慢性丙型肝炎和非酒精性脂肪性肝病患者,但肝铁含量远低于遗传性血色病,肝铁沉积部位分布于巨噬细胞系统或间实质同时受累,且患者体内铁总量并不增加。放血治疗无效,有相应原发病的特征性线索均有助于鉴别。
2、慢性贫血继发的血色病
机制与遗传性血色病不同,本病因骨髓造血旺盛,铁吸收增加,加之因严重贫血接受的反复输血,导致铁在体内过量沉积。常见疾病包括地中海贫血、遗传性铁幼粒细胞贫血和遗传性红细胞生成异常性贫血。铁沉积的临床表现与遗传性血色病相似,但铁主要沉积于网状内皮系统,有贫血和原发病的相应表现,呈常染色体隐性或显性遗传,并有各自明确的致病基因可资鉴别。
3、新生儿血色病
系一以新生儿肝衰竭为特征的全身铁过载综合征,其特殊之处在于本病肝细胞损伤在先而铁过载系继发形成,与其他原因导致的血色病明显不同。大部分患儿是因母体针对某种未知的胎肝抗原产生跨胎盘IgG抗体介导的自体免疫损伤。如不及时行肝移植,患儿几乎不能存活。
4、特定组织的局灶性铁过载
主要包括伴脑组织铁沉积的神经变性和Friedreich共济失调,均系常染色体隐性遗传,共有特征为铁在脑组织异常沉积而全身铁水平正常。前者多系泛酸激酶相关神经系统变性基因突变所致,因基底节受累而表现为进展性的锥体外系症状。后者系Frataxin基因突变所致,占遗传性共济失调的大多数病例,因正常的线粒体铁外输机制受损导致线粒体损伤,双下肢共济失调是其常见症状。
高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖