根据病史、遗传性血色病的临床表现可作出初步诊断,结合体格检查、血液检查、病理检查有助于确诊。必要时行X线、心电图、超声心动图、MRI等影像学检查以了解是否有并发症出现。医生在诊断过程中,需排除肝病继发的肝铁沉积、慢性贫血继发的血色病、先天性铁转运障碍、新生儿血色病、特定组织的局灶性铁过载。
诊断依据
现行诊断要点为具备下述条件者即可确诊:
1、两项或两项以上的临床表现(详见典型症状),并伴有两项以上的下述铁代谢异常的实验参数:血清铁>32μmol/L;血清铁饱和度>62%;血清铁蛋白男>300μg/L,女>200μg/L;去铁胺试验,肌注铁胺10mg/kg后,24小时尿排铁>2mg。
2、脏器活组织检查有含铁血黄素沉积。
鉴别诊断
1、肝病继发的肝铁沉积
较常见于酒精性肝硬化、慢性丙型肝炎和非酒精性脂肪性肝病患者,但肝铁含量远低于遗传性血色病,肝铁沉积部位分布于巨噬细胞系统或间实质同时受累,且患者体内铁总量并不增加。放血治疗无效,有相应原发病的特征性线索均有助于鉴别。
2、慢性贫血继发的血色病
机制与遗传性血色病不同,本病因骨髓造血旺盛,铁吸收增加,加之因严重贫血接受的反复输血,导致铁在体内过量沉积。常见疾病包括地中海贫血、遗传性铁幼粒细胞贫血和遗传性红细胞生成异常性贫血。铁沉积的临床表现与遗传性血色病相似,但铁主要沉积于网状内皮系统,有贫血和原发病的相应表现,呈常染色体隐性或显性遗传,并有各自明确的致病基因可资鉴别。
3、新生儿血色病
系一以新生儿肝衰竭为特征的全身铁过载综合征,其特殊之处在于本病肝细胞损伤在先而铁过载系继发形成,与其他原因导致的血色病明显不同。大部分患儿是因母体针对某种未知的胎肝抗原产生跨胎盘IgG抗体介导的自体免疫损伤。如不及时行肝移植,患儿几乎不能存活。
4、特定组织的局灶性铁过载
主要包括伴脑组织铁沉积的神经变性和Friedreich共济失调,均系常染色体隐性遗传,共有特征为铁在脑组织异常沉积而全身铁水平正常。前者多系泛酸激酶相关神经系统变性基因突变所致,因基底节受累而表现为进展性的锥体外系症状。后者系Frataxin基因突变所致,占遗传性共济失调的大多数病例,因正常的线粒体铁外输机制受损导致线粒体损伤,双下肢共济失调是其常见症状。
再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭
糖尿病患者可适量吃芋头,但须严格把控食用量,因芋头含碳水化合物,过量摄入易致血糖波动,对病情控制不利。芋头作为一种营养丰富的根茎类蔬菜,富含膳食纤维、维生素以及矿物质等多种对人体有益的成分。对于糖尿病患者来说,芋头中的膳食纤维能够减缓食物在胃肠道的吸收速度,进而有效控制餐后血糖的急剧升高。同时,芋头所含的维生素和矿物质也有助于提升患者的免疫力,促进整体健康。不过,糖尿病患者在享用芋头时,必须注意控制食用量。芋头中含有一定量的碳水化合物,如果过量食用,会导致血糖水平上升