根据病史、遗传性血色病的临床表现可作出初步诊断,结合体格检查、血液检查、病理检查有助于确诊。必要时行X线、心电图、超声心动图、MRI等影像学检查以了解是否有并发症出现。医生在诊断过程中,需排除肝病继发的肝铁沉积、慢性贫血继发的血色病、先天性铁转运障碍、新生儿血色病、特定组织的局灶性铁过载。
诊断依据
现行诊断要点为具备下述条件者即可确诊:
1、两项或两项以上的临床表现(详见典型症状),并伴有两项以上的下述铁代谢异常的实验参数:血清铁>32μmol/L;血清铁饱和度>62%;血清铁蛋白男>300μg/L,女>200μg/L;去铁胺试验,肌注铁胺10mg/kg后,24小时尿排铁>2mg。
2、脏器活组织检查有含铁血黄素沉积。
鉴别诊断
1、肝病继发的肝铁沉积
较常见于酒精性肝硬化、慢性丙型肝炎和非酒精性脂肪性肝病患者,但肝铁含量远低于遗传性血色病,肝铁沉积部位分布于巨噬细胞系统或间实质同时受累,且患者体内铁总量并不增加。放血治疗无效,有相应原发病的特征性线索均有助于鉴别。
2、慢性贫血继发的血色病
机制与遗传性血色病不同,本病因骨髓造血旺盛,铁吸收增加,加之因严重贫血接受的反复输血,导致铁在体内过量沉积。常见疾病包括地中海贫血、遗传性铁幼粒细胞贫血和遗传性红细胞生成异常性贫血。铁沉积的临床表现与遗传性血色病相似,但铁主要沉积于网状内皮系统,有贫血和原发病的相应表现,呈常染色体隐性或显性遗传,并有各自明确的致病基因可资鉴别。
3、新生儿血色病
系一以新生儿肝衰竭为特征的全身铁过载综合征,其特殊之处在于本病肝细胞损伤在先而铁过载系继发形成,与其他原因导致的血色病明显不同。大部分患儿是因母体针对某种未知的胎肝抗原产生跨胎盘IgG抗体介导的自体免疫损伤。如不及时行肝移植,患儿几乎不能存活。
4、特定组织的局灶性铁过载
主要包括伴脑组织铁沉积的神经变性和Friedreich共济失调,均系常染色体隐性遗传,共有特征为铁在脑组织异常沉积而全身铁水平正常。前者多系泛酸激酶相关神经系统变性基因突变所致,因基底节受累而表现为进展性的锥体外系症状。后者系Frataxin基因突变所致,占遗传性共济失调的大多数病例,因正常的线粒体铁外输机制受损导致线粒体损伤,双下肢共济失调是其常见症状。
燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应
轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体