什么是结节性硬化症？
- 发病部位：神经
- 常见病因：
- 挂号科室：神经内科
- 检查项目：
- 典型症状：呼吸困难
- 注意事项：
- 什么是结节性硬化症？
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。临床症状主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。该病可造成癫痫、智力障碍、自闭症，严重影响患者生活质量。
- 结节性硬化症的病因
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本病以常染色体显性遗传为主，多由父母一方遗传而来。病因主要为基因突变所致，突变的基因主要包括TSC1基因和TSC2基因两种，其中TSC2突变更为常见。
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- 结节性硬化症的症状
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结节性硬化症的典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。本病常侵犯多个脏器及组织，还可出现眼部损害、骨骼损害、内脏损害等表现。典型症状1、神经系统损害（1）癫痫发作：癫痫发作是主要...
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- 结节性硬化症的治疗
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治疗原则本病主要通过药物治疗或手术治疗来缓解症状，常用药物如西罗莫司和抗癫痫药物。癫痫严重或有明显占位表现者，可考虑手术治疗。药物治疗1、西罗莫司可治疗结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和巨细胞星型细胞...
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