根据典型的临床表现（如皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史和家族史询问，再结合头颅X线、CT或MRI、基因检测、脑电图、尿液检查、心电图、肾脏超声等检查，即可明确诊断。

诊断依据

1、主要特征

（1）色素脱失斑（≥3个，直径至少5mm）；

（2）面部血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；

（3）指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；

（4）鲨革样斑；

（5）多个视网膜错构瘤；

（6）皮质发育不良（包括结节和脑白质放射状迁移线）；

（7）室管膜下结节；

（8）室管膜下巨细胞星形胶质细胞瘤；

（9）心脏横纹肌瘤；

（10）淋巴管平滑肌瘤病（成年患者的肺部病变）；

（11）血管平滑肌脂肪瘤（≥2个）；若只有10和11项则不符合确诊标准。

2、次要特征

（1）斑驳样皮肤病变（1～2mm色素脱失斑）；

（2）牙袖质凹陷（＞3处）；

（3）口内纤维瘤（≥2个）；

（4）视网膜无色性斑块；

（5）多发肾囊肿；

（6）非肾性错构瘤。

若有2条及以上主要特征，或1条主要特征+2条及以上次要特征即可确诊。

鉴别诊断

应与其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病鉴别，如神经纤维瘤病等。注意与原发或继发性癫痫以及脑囊虫病相鉴别。