结节性硬化症的典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。本病常侵犯多个脏器及组织，还可出现眼部损害、骨骼损害、内脏损害等表现。

典型症状

1、神经系统损害

（1）癫痫发作：癫痫发作是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。

（2）智能减退：多逐渐加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作的年龄越小，越易出现精神症状。

2、皮肤损害

（1）色素脱失斑：是最早的皮肤改变，出生时即存在。

（2）皮脂腺瘤：即血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部，呈粉红色或淡棕色。

（3）鲨革样斑：10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑，呈肉样颜色。

3、眼部损害

部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。

4、骨骼损害

骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。

5、内脏损害

肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见；其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。

并发症

本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，可出现心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭、癫痫持续状态等并发症。