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本病的发生可能与多种因素有关，如外伤、脉络膜或视网膜变性、综合征等，部分原发性巨大裂孔性视网膜脱离的病因尚不清楚。
1、原发性巨大裂孔性视网膜脱离
原发性巨大裂孔属于撕裂孔，而且发病突然，发病机制尚不完全清楚，可能与迅速发展的广泛玻璃体变性、收缩的病理改变密切相关。临床上，缓慢发展的玻璃体视网膜变性可引起视网膜格子样变性、囊样变性及萎缩性视网膜裂孔。局部玻璃体收缩只引起较小的视网膜撕裂孔，广泛急剧的玻璃体收缩则引起广泛的视网膜撕裂。巨大裂孔发生在基底部的视网膜，基底部玻璃体的急剧收缩与其发生有关。
2、外伤性巨大裂孔性视网膜脱离
外伤性巨大裂孔的发生机制与外力通过玻璃体在眼内直接传递的效应有关，亦与外力在眼球急剧变形时引起力的方向和强度变化的间接效应有关。由于基底部玻璃体与周边部视网膜存在牢固附着，因此外力在玻璃体、视网膜附着处产生最大的张力效应，引起玻璃体对视网膜的牵拉致锯齿缘断离。
3、继发于广泛脉络膜、视网膜变性的巨大裂孔性视网膜脱离
原发性患者除脉络膜、视网膜变性外，变性区内（尤其是变性区边缘的玻璃体）亦伴有纤维化、浓缩等变性改变，其收缩牵拉常导致变性后缘撕裂形成巨大裂孔。继发性患者主要由于广泛过度的光凝、冷凝，引起视网膜组织缺血坏死，形成裂孔。
4、合并综合征的巨大裂孔性视网膜脱离
裂孔的发生机制与原发性巨大裂孔类似。Marfan 综合征、Ehlers-Danlos综合征、Wagner-Stickler综合征患者的胶原纤维发育不良，容易发生玻璃体液化、局部或全部巩膜扩张变薄，呈高度近视改变并进行性发展。
巨大裂孔性的视网膜脱离，治疗的方法也就是唯一的方法，必须马上手术。失明约可能性比较大。一般通常在手术当中心使用激光封闭裂孔，然后是视网膜下放液，再硅油填塞复位视网膜脱离。手术以后还要经常到医院里复诊，防止再次裂孔以及网脱的形成。
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