诊断

根据患者的家族史、临床表现，结合各项检查结果，一般不难诊断。诊断时，应排除先天性营养不良引起的角膜混浊。在确诊为先天性青光眼后，应定期进行眼科检查以监测疾病进展。

鉴别诊断

1、先天性婴幼儿型青光眼的鉴别

（1）大角膜

是一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。患者角膜透明，直径常为14~16mm，还可伴深前房、虹膜震颤、虹膜突以及屈光度异常，但房角正常，视功能无损害。根据眼部特征表现及眼压等多种眼部检查结果，不难与婴幼儿型青光眼鉴别。

（2）泪道阻塞

患儿常有泪溢表现，但无畏光症状，通常见于新生儿泪道发育不全。若继发新生儿泪囊炎，还可伴有眼部黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛症状，检查角膜无扩大，压迫泪囊常有脓性分泌物溢出。通过裂隙灯、超声等检查，有助于鉴别。

（3）先天性遗传性角膜内皮营养不良

为一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。根据遗传家族史、各项眼部检查等有助于鉴别。

2、先天性青少年型青光眼的鉴别

常需与原发性开角型青光眼进行鉴别。原发性开角型青光眼发病隐匿，除少数患者在眼压升高时出现雾视、眼胀外，多数患者可无任何自觉症状，常到晚期出现视功能损害严重时才发觉，与青少年型青光眼表现类似。但青少年型青光眼的视盘病理凹陷表现浅而宽，不如原发性开角型青光眼视盘凹陷那样典型和容易识别。因此通过眼底等检查有助于诊断和鉴别。

1、婴幼儿型青光眼

婴幼儿型青光眼见于新生儿或婴幼儿时期。50%的患儿在出生时就有表现，80%在1岁内得到确珍，65%的婴幼儿型青光眼为男性，70%为双眼性。虽然部分家系最示常染色体显性遗传，但大多数患者表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多基因传疾病表现。

2、青少年型青光眼

发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传患者的致病基因已被定位于染色体1q21-31。

3、合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼

这一类青光眼同时伴有角膜、虹膜、晶状体、视网膜、脉络膜等的先天异常，或伴有全身其他器官