色素失禁症
色素失禁症的诊断

诊断

根据新生女婴出现线状或成群水疱、大疱,以及随后出现的疣状增生及涡轮状色素沉着等症状,结合相关检查结果,一般不难诊断。医生在诊断过程需排除是否存在大疱性表皮松解症、脱色性色素失禁症、泛发性表皮痣等疾病。

鉴别诊断

1、水疱期需要以下疾病鉴别

(1)大疱性表皮松解症:水疱好发于手足、肘膝、四肢伸侧等易摩擦部位,亦可泛发全身。通常浅表水疱表现为结痂的糜烂面,表皮内水疱较松弛,受压可扩展;透明板内水疱较紧,愈后萎缩且无瘢痕;致密板下水疱愈合后有瘢痕和粟丘疹形成。尼氏征阳性或阴性。

(2)先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:在出生时或出生后不久出现皮肤潮红和松弛性水疱,并逐渐变成疣状鱼鳞病样损害,灰褐色疣状鳞屑主要累及皱褶部位和四肢屈侧,也可遍及全身,易与IP鉴别。

2、疣状期需要以下疾病鉴别

(1)泛发性表皮痣:全身泛发涡纹状或弧形统状条纹,不同于IP,无先前的红斑水疱,可伴发先天性骨骼和牙齿畸形及神经系统损害。

(2)点状软骨发育不良:除皮肤出现鱼鳞病样角化性皮损和IP样色素沉着外,还有四肢短缩畸形、点状骨骶和肌肉纤维变性致关节僵直、先天性白内障和心脏病等。

3、色素沉着期需要以下疾病鉴别

(1)线状和漩涡状痣样色素沉着病:沿Blaschko线出现漩涡状色素沉着,不同于IP,不伴先前的水疱和疣状损害,黏膜、眼睛和掌距不受累,两性均可发病,此外可伴先天性心脏病、精神障碍和脑麻痹等。

(2)Nacgeli综合征:很少见,呈常染色体显性遗传,累及皮肤及其附属器,色素沉着呈网状分布,不同于IP,色素沉着无水疱和疣状损害,还有少汗和点状掌距角化症。

4、色素减退期需要以下疾病鉴别

(1)脱色性色素失禁症:该病是常染色体显性遗传病,无水疱期和疣状期,皮损为色素减退,并有中枢神经系统异常的高发生率。伴智力低下和先天畸形的概率高于IP。

(2)局灶性真皮发育不良:又称Goltz综合征,亦呈连锁显性遗传,可有皮肤萎缩、线状或网状色素沉着与(或)色素减退,不伴先前的水疱和统状损害,疝样脂肪隆起,黏膜部位多发性乳头瘤,还有骨骼、眼和牙齿等缺陷。

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