诊断
根据新生女婴出现线状或成群水疱、大疱，以及随后出现的疣状增生及涡轮状色素沉着等症状，结合相关检查结果，一般不难诊断。医生在诊断过程需排除是否存在大疱性表皮松解症、脱色性色素失禁症、泛发性表皮痣等疾病。
鉴别诊断
1、水疱期需要以下疾病鉴别
（1）大疱性表皮松解症：水疱好发于手足、肘膝、四肢伸侧等易摩擦部位，亦可泛发全身。通常浅表水疱表现为结痂的糜烂面，表皮内水疱较松弛，受压可扩展；透明板内水疱较紧，愈后萎缩且无瘢痕；致密板下水疱愈合后有瘢痕和粟丘疹形成。尼氏征阳性或阴性。
（2）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：在出生时或出生后不久出现皮肤潮红和松弛性水疱，并逐渐变成疣状鱼鳞病样损害，灰褐色疣状鳞屑主要累及皱褶部位和四肢屈侧，也可遍及全身，易与IP鉴别。
2、疣状期需要以下疾病鉴别
（1）泛发性表皮痣：全身泛发涡纹状或弧形统状条纹，不同于IP，无先前的红斑水疱，可伴发先天性骨骼和牙齿畸形及神经系统损害。
（2）点状软骨发育不良：除皮肤出现鱼鳞病样角化性皮损和IP样色素沉着外，还有四肢短缩畸形、点状骨骶和肌肉纤维变性致关节僵直、先天性白内障和心脏病等。
3、色素沉着期需要以下疾病鉴别
（1）线状和漩涡状痣样色素沉着病：沿Blaschko线出现漩涡状色素沉着，不同于IP，不伴先前的水疱和疣状损害，黏膜、眼睛和掌距不受累，两性均可发病，此外可伴先天性心脏病、精神障碍和脑麻痹等。
（2）Nacgeli综合征：很少见，呈常染色体显性遗传，累及皮肤及其附属器，色素沉着呈网状分布，不同于IP，色素沉着无水疱和疣状损害，还有少汗和点状掌距角化症。
4、色素减退期需要以下疾病鉴别
（1）脱色性色素失禁症：该病是常染色体显性遗传病，无水疱期和疣状期，皮损为色素减退，并有中枢神经系统异常的高发生率。伴智力低下和先天畸形的概率高于IP。
（2）局灶性真皮发育不良：又称Goltz综合征，亦呈连锁显性遗传，可有皮肤萎缩、线状或网状色素沉着与（或）色素减退，不伴先前的水疱和统状损害，疝样脂肪隆起，黏膜部位多发性乳头瘤，还有骨骼、眼和牙齿等缺陷。
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