患者出生后1周左右,于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎病变。继发色素性斑疹,常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状,损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年,消退后不留痕迹,或稍留淡的色素脱失斑。根据病程可分为四期,四期表现时间没有严格的界限,可相互重叠。
典型症状
1、Ⅰ期(水疱大疱期)水疱成群或线状排列,以臀部和躯干两侧为重,可伴有光滑的红色结节或斑块,可持续2~6周。
2、Ⅱ期(疣状增生期)在水疱损害处发生线状疣样或乳头瘤样增生,持续约2个月。若水疱期发生在宫内,患儿在出生时即有Ⅱ期损害。
3、Ⅲ期(色素沉着期)患儿在3~6个月出现色素沉着,色素呈涡轮状和螺旋状,主要位于躯干。
4、Ⅳ期(萎缩期)色素沉着在16周龄后逐渐减退,呈色素减退或缺失的萎缩性条带,并可伴毛囊萎缩。
伴随症状
70%~80%的患者有皮肤外表现,多累及牙齿、中枢神经系统、眼和骨骼。
1、牙齿异常可表现为出牙迟、牙变尖或畸形、脱落等。
2、中枢神经系统的异常表现为癫痫(即肌肉异常抽搐)、智力迟钝、小头畸形、脑病和运动迟缓。
3、眼部损害主要包括斜视(最常见)、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等。
4、骨骼异常主要包括并指、颅骨变形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏侧萎缩及腿臂缩短。
5、其他主要包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良等。
并发症
本病可能会引起以下并发症:1、色素斑;2、腭裂、唇裂;3、脊柱裂;4、侏儒症;5、小头畸形;6、癫痫。
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