遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性骨病,多表现为骨性肿块伴有局部疼痛、活动受限、骨骼畸形,好发于股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨等部位。遗传性多发性骨软骨瘤大多数患者为儿童及青少年,男性的患病率多于女性,暂无准确的流行病学数据。
本病具有遗传性,为常染色体显性遗传性疾病。资料表明,本病的发生原因是EXT基因突变引起的信号通路异常导致部分软骨膜软骨细胞分化成为肥大细胞,但这些软骨细胞并非纵向排列,而是以与生长板形成约90°的夹角...
查看更多»本病患者的临床表现各异,取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。肿瘤主要累及长骨,多见于膝关节附近的股骨和胫腓骨,其次为肱骨近端和桡骨远端,指骨和掌骨累及也非常普遍。扁骨如骨盆、肩胛骨以及肋骨亦为好发部...
查看更多»治疗原则多发性软骨瘤若没有症状者可不做手术,但需定期到医院复查。若患者出现骨骼畸形、肢体不等长等症状,可进行手术治疗。手术治疗当软骨瘤过大导致骨骼畸形、周围组织受压或者恶变者应进行肿瘤切除术。此外,骨...
查看更多»方斌 主任医师
擅长: 擅长治疗股骨头坏死;采用截骨矫形、关节成形等方法治疗早、中期髋关节发育不良,扁平...
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您好,您说的情况是这段时间出现绞疼,然后去医院做检查,发现是多发性的软骨瘤,对于您说的这种情况,首选的治疗方法是手术治疗,通过手术将病灶清除,然后再进行植骨手术,一般经过积极的治疗,病情可以控制,但是也有可能反复发作的。
近日我接诊了一位42岁的男性患者,他在来到诊室的时候面色略显苍白,经过我的询问,他说最近一段时间总是感觉右上腹疼痛,并且有食欲减退以及体重下降的症状,所以就来医院做了详细的检查,而检查结果中显示的是原发性肝CA,但是自己不知道是什么意思,所以来问我😖。为了解开他的疑惑,我为他进行了详细的介绍:原发性肝CA的意思就是原发性肝癌,是发生于肝细胞或肝内胆管细胞的恶性肿瘤。而且原发性肝癌的疾病比较隐匿,所以在早期症状并不明显,一旦出现明显的症状,说明病情处于中晚期,对身体健康造成的影响比较严重