本病患者的临床表现各异，取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。肿瘤主要累及长骨，多见于膝关节附近的股骨和胫腓骨，其次为肱骨近端和桡骨远端，指骨和掌骨累及也非常普遍。扁骨如骨盆、肩胛骨以及肋骨亦为好发部位，肿瘤甚至可累及椎体。本病主要临床表现为身材矮小，肢体不等长、骨骼畸形等。

典型症状

1、身材矮小

由于肿瘤累及骨骺，因此患者大多身材矮小，平均身高低于正常同龄人。

2、肢体不等长

10%~50%的患者可存在大约2cm的下肢不等长。

3、骨骼畸形

（1）约25%的患儿由于肿瘤位于股骨颈附近而出现髋关节外翻畸形，当肿瘤过于靠近髋臼可出现髋关节活动受限以及股骨头外移而导致髋关节半脱位畸形，股骨颈前方的肿瘤可导致屈髋挛缩，肿瘤还可以引起髋关节的撞击。

（2）8%~33%的患儿伴有膝外翻，45%~54%的患儿伴有踝关节外翻，40%~74%的患儿伴有前臂畸形。

并发症

1、恶变

约有1%~5%多发性软骨瘤会恶变成周围型软骨肉瘤，多见于成年患者，男性的恶变概率约为女性的2倍，多发生于骨盆和股骨，肿瘤恶变的平均年龄约为31~34岁。一旦患者出现持续性的疼痛以及增大的肿块要高度怀疑肿瘤的恶变。

2、其他

逐渐长大的肿瘤可压迫附近的软组织，除了疼痛以外还可出现血管症状如假性动脉瘤、动静脉血栓等，而周围神经压迫则以腓总神经受累较为多见。