内生性软骨瘤病因尚不明确,是因骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生,同时异位沉积于干骺端骨髓腔并发生软骨内成骨,随长骨生长逐渐移向骨干所致,该病是常染色体显性遗传病,胚胎发育异常及外伤等也可能导致该病发生。
1、遗传
内生性软骨瘤是与遗传相关的骨内良性肿瘤,该病是常染色体显性遗传。
2、胚胎发育异常
IDH1和IDH2基因突变与胚胎时期软骨内骨化障碍可能与本病有关。
3、外伤
可能与外伤后骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生,同时异位沉积于干骺端髓腔有关。
内生软骨瘤大多数会出现局部骨质的胀痛,活动受限的情况也可以出现皮肤表面的红肿,症状明显这种需要手术治疗,一般都需要行病灶刮除,如果确缺损较多,需要植骨手术治疗。术后的标本一定要做病理检查,病理诊断为最终的诊断。发现之后尽早手术有恶变的可能或病理性骨折的可能。