内生性软骨瘤可根据临床表现及影像学表现辅助诊断，但均需通过病理学明确诊断。在诊断过程中，医生可根据X线检查、CT检查、MRI检查等，明确病灶范围。诊断中需与高分化软骨肉瘤、骨梗死等鉴别。

诊断依据

1、内生性软骨瘤的确定诊断有赖于病理学检查。

2、镜下可看到内生性软骨瘤由软骨细胞和软骨基质构成，软骨细胞位于软骨基质的陷窝内，单个和多个软骨细胞可同处于一个陷窝中。活跃期的内生软骨瘤由活跃的增殖期软骨形成，呈“簇”或“花样”排列。

鉴别诊断

1、高分化软骨肉瘤

两者鉴别较困难，若病灶＞4 cm，不规整，边界不清，骨皮质破坏超过皮质厚度2/3，可见软组织肿块及骨膜反应，增强后软组织明显强化，且强化时间较早，则高分化软骨肉瘤可能性大。若病灶边界清晰，未见软组织成分及骨膜反应，在T1WI序列病灶内出现高信号，为正常黄骨髓成分，则内生性软骨瘤可能性大。

2、骨梗死

骨梗死也可以出现不同形态钙化，但其内有骨缺血坏死后的脂肪沉积，同时缺少软骨成分，在脂肪抑制序列无明显高信号表现，MRI检查呈“地图样”表现。

3、骨巨细胞瘤

表现为膨胀性偏心性溶骨性破坏，可穿过骺线，病灶内常见骨性突起。

4、骨囊肿

形态较规则，囊肿长轴与骨干长轴一致，信号均匀，呈长T1WI、长T2WI表现，边界清晰，无软组织肿块及骨膜反应。

基于肿瘤是单发还是多发分为孤立性和多发性。

1、孤立性内生性软骨瘤

孤立性内生性软骨瘤是指体内一处管状骨内出现界限清楚的软骨瘤病灶。

2、多发性内生性软骨瘤

多发性内生性软骨瘤是指体内多处管状骨内出现界限清楚的软骨瘤病灶。