内生性软骨瘤生长缓慢，症状轻微，可表现为患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛等轻微症状，及无痛性肿块、畸形。多数患者因出现手部肿块及畸形，就诊拍片发现，还有部分患者因外伤致病理性骨折而发现，长骨内生性软骨瘤多无明显疼痛症状。

典型症状

1、疼痛

患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛等轻微表现。

2、肿块、畸形

随着疾病进展，可出现肢体短缩、弯曲畸形、肿物伴有疼痛感等症状。

伴随症状

1、多发性血管瘤内生性软骨瘤伴多发性血管瘤称马弗西综合征（Maffuci）。

2、一侧肢体发育畸形多发性内生性软骨瘤伴有一侧肢体的发育畸形称为欧利病（Ollier）。病情发展

内生性软骨瘤一般不易恶变，但发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤较易恶变成软骨肉瘤。当出现肿块生长速度明显加快、皮肤发亮、局部皮温升高，浅静脉怒张时，应警惕肿瘤恶变。内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤，会有截肢的风险。

并发症

1、病理性骨折

主要表现为在没有外力或轻微外力作用下发生骨折，X线表现为骨皮质破裂。

2、屈伸肌腱黏连及关节功能障碍

多发生在内生性软骨瘤术后，表现为受累肌腱所支配肢体的活动障碍。