医生一般根据患者的临床表现、体格检查及相关辅助检查如胸部X线或CT检查、病理学检查等检查结果，并结合经过长期随访无显著变化，一般可做出诊断。在诊断过程中，需要与肺结核周围性肺癌及炎性假瘤进行鉴别。

诊断依据

1、临床表现

肺错构瘤早期多无明显症状，逐渐发展后，由于肺错构瘤的大小及生长部位不同，可具有不同的症状。肺内的错构瘤多无症状，腔内的错构瘤发展到一定大小时会由于刺激及压迫支气管，引起支气管的狭窄或阻塞，出现咳嗽、咳痰、喘鸣、胸痛、发热、气短及咯血等症状。

2、体格检查

多数患者可没有明显的阳性体征，当患者出现并发症时，视诊可出现口唇紫红、桶状胸，触诊可及触觉语颤减弱、纵隔移位，叩诊呈过清音、心浊音界减小，听诊可闻及呼吸音减弱、语音震颤减弱、干湿性啰音等。

3、辅助检查

（1）胸部X线检查：可呈类圆形或椭圆形肿物，边缘清楚光滑，直径多在4厘米以下，密度不均匀，中央可有亮白色的钙化点，呈典型的爆米花样。经过长期随访可无显著变化。

（2）病理检查：细胞学检查发现软骨碎片即可诊断。

鉴别诊断

1、肺结核

二者均可见咳嗽、咳痰、发热，且X线均可见类圆形肿块。肺结核在胸部X线多位于肺上叶尖后段或下叶背段，边缘光滑，密度可均匀或不均，伴有空洞、钙化灶，引流支气管征及卫星病灶等。同时患者可有结核中毒症状，如午后低热、乏力、食欲减退、体重减轻、盗汗等，结核菌素试验可呈阳性。可以此进行二者鉴别。

2、周围性肺癌

肺错构瘤与早期周围性肺癌的临床表现相似，较难鉴别。肺错构瘤X线检查多伴有钙化，无胸膜凹陷征、边缘毛刺及空洞，也不伴有周围性肺癌消瘦、淋巴结增大等特征表现。通过病理检查可明确诊及鉴别。

3、肺炎性假瘤

二者均无特异性的临床症状及体征，肺炎性假瘤的胸部计算机断层扫描检查（CT）可发现空洞、积液，无肺错构瘤特异的软骨和脂肪阴影的对比，可帮助鉴别。

1、基于发病部位分类

（1）肺内型肺错构瘤：最多见，指原发于肺表面的肺错构瘤。

（2）腔内型肺错构瘤：也称为支气管内型肺错构瘤，指原发于支气管的肺错构瘤。

（3）弥漫型肺错构瘤：较为少见，指肿瘤数目在2个以上，可分布于单侧或双侧肺部。

2、基于肿瘤数目分类

可分为单发型肺错构瘤和多发型肺错构瘤两大类。