诊断

医生根据患者病史、体征及GH激发试验、IGF-1等实验室检查结果，了解GH的分泌状态，结合CT、MRI等除外肿瘤，并排除其他疾病，如呆小病等，可明确诊断。

鉴别诊断

1、全身性疾病所致的身材矮小症儿童期心脏、肝等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍。可根据其原发病的临床表现加以鉴别。

2、体质性生长发育延迟生长发育较同龄儿童延迟，16~17岁尚未开始发育，因而身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据，血浆中GH正常。一且开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。

3、呆小病甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。病人除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，智力常迟钝低下。

4、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）此综合征是女性病人由于一条X染色体部分或全部的缺乏导致的性染色体疾病，身材矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，血清GH水平不低。典型病例染色体核型为45，XO。

1、按病因可分为特发性、获得性和遗传性。

2、按病变部位可分为下丘脑性和垂体性。

3、可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。