身材矮小是本病的突出表现。一般出生时身高、体重均正常，大多在1岁末才发现生长速度减慢，随年龄增长发育落后日益明显。此外，还有性腺发育障碍、骨代谢异常等临床表现。

典型症状

1、生长迟缓本病病人出生时身长、体重往往正常，数个月后躯体生长迟缓，但常不被发觉。多在2~3岁后与同龄儿童的身高差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度缓慢，生长速度低于正常速度（一般指2~4岁低于每年5.5cm、4岁至青春期每年不超过4~5cm）。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm，但最终身高与生长激索缺乏的程度、时间都有关系。

2、性腺发育障碍病人至青春期，性器官常不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，可伴隐睾症，无阴毛和腋毛；女性可表现为原发性闭经，乳房发育差，子宫和附件均小。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。

3、智力与年龄相称智力发育一般正常，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情忧郁。

4、骨发育延迟和骨代谢异常临床上通常选用左手腕部进行X线摄片来观察骨骺骨化中心的成熟程度，即骨龄。未治疗过的GHD患儿的骨龄较正常同龄儿童显著落后2年或2年以上，骨转换水平较低，骨量减少甚至出现骨质疏松。

伴随症状

部分患者还会伴有其他垂体激素缺乏，出现相应症状：1、伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；2、伴促甲状腺激素（TSH）缺乏者可能有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足症状；3、伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，到青春期仍无性器官发育和第二性征缺乏。

并发症

1、合并促甲状腺激素缺乏若合并促甲状腺激素缺乏时，可表现为甲状腺功能低下的相关症状，如畏寒、乏力、表情呆滞、反应迟钝等。

2、合并促肾上腺皮质激素缺乏若合并促肾上腺皮质激素缺乏时，可表现为低血糖、低血压等。