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肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要由基因异常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史，由基因突变导致。
1、基因缺陷基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常，从而影响关联肌肉的正常运动。例如，DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用，保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量，保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性肌营养不良症可以使家族中多人发病，或有人最先发病。
3、基因突变有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史，而自身患病，可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。
肌酐的来源分为内源性和外源性两部分，内源性肌酐是肌肉组织的代谢废物
天冬氨酸氨基转移酶主要分布于心脏、肝脏、骨骼肌的细胞质和线粒体中，
