肌营养不良症可分为10种类型,根据分型的不同,疾病的症状也不同,主要表现为相应肌肉无法正常运动,进而影响患者正常生活。
典型症状
1、Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤;上楼及蹲位站立困难;背行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的“鸭步”;有Gowers征,即由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红。随症状加重,可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难;在两臂前推时,有明显翼状肩胛;多数患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧。患儿十几岁时,不能行走,需坐轮椅。大多患者伴心肌损害,如心律不齐;心脏扩大,心瓣膜关闭不全;约30%患儿有不同程度的智能障碍;平滑肌损害可有胃肠功能障碍,如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。
2、Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)表现与DMD相似,但是病情轻且进展缓慢;主要症状为四肢力量差,用脚尖走路,容易跌倒、站起来困难;通常12岁以后还可以行走,且智力正常,在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅,小部分患者终身不用坐轮椅。
3、面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者面部表情少,眼睑闭合无力或露出巩膜,吹口哨、鼓腮困难;有明显翼状肩胛;肩胛带和上臂肌肉萎缩明显,常不对称;嘴唇增厚而微翘,称为“肌病面容";三角肌假性肥大。随病情发展,20%的患者需坐轮椅。随着病情进展,部分患者会有视网膜病变、听力障碍(神经性耳聋)和呼吸障碍。
4、肢带型肌营养不良症(Limb-Girdle muscular dystrophy,LGMD)表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步,下肢近端无力出现上楼困难,可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,抬臂、梳头困难,出现翼状肩胛。
5、眼咽型肌营养不良症(Oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)表现为上睑下垂和眼球障碍运动,逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清、近端肢体无力。
6、型肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)肘部屈曲挛缩和跟腱缩短,颈部前屈受限,脊柱强直而弯腰转身困难;四肢力量弱,但智力正常。常伴有心脏功能异常。
7、眼肌型肌营养不良症(Ocular muscular dystrophy,OMD)表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍,可有复视,无肢体肌无力及肌萎缩。
8、先天性肌营养不良症(Congenital muscular dystrophy)表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿,哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。
9、远端型肌营养不良症(Distal muscular dystrophy)四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩,而出现行走困难、精细活动障碍等。
10、强制性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)表现为肌肉在收缩后无法正常松开,遇冷加重;面容瘦长,颧骨隆起,颈消瘦而稍前屈;肺通气量下降。随着病情发展,可出现白内障;男性阳痿和睾丸萎缩;女性月经不规律和不孕;肠道功能差或大小便失禁;过早的前额秃头;部分患者消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,脑室扩大等。病情发展
1、Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)随着病情发展,患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩,腱反射消失;因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅,咳嗽无力,多数患者在20~30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。
2、Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)因病情发展缓慢,存活期接近正常生命年限。
3、面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)因病情缓慢进展,生命年限接近正常。
4、肢带型肌营养不良症(Limb-Girdle muscular dystrophy,LGMD)随着病情缓慢发展,平均起病后20年左右丧失劳动能力。
5、强制性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)随着病情发展,个体差异大,起病越早预后越差,症状重者45~50岁死于心脏病,症状轻者生命年限接近正常。
并发症
四肢挛缩、肺部感染、压疮、心脏损害等。
肌酐的来源分为内源性和外源性两部分,内源性肌酐是肌肉组织的代谢废物
天冬氨酸氨基转移酶主要分布于心脏、肝脏、骨骼肌的细胞质和线粒体中,