一般根据孕妇产前或产程中发现产程缓慢、胎心变化等情况，并结合超声、胎心监护、阴道检查等辅助检查结果，即可明确诊断。
先天性甲状腺功能低下症筛查异常不要惊慌，应及时确诊检查、及时治疗、定期复查、还要长期管理，确保甲状腺激素水平维持在正常范围，一般治疗需持续终身。1.确诊检查：筛查异常只是初步提示，需进一步通过血清甲状腺功能检查测定促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）等指标，明确是否患病。若TSH明显升高，FT4降低，基本可确诊。2.及时治疗：一旦确诊，需在医生指导下口服左甲状腺素钠治疗，治疗开始时间越早，越有利于孩子的生长发育和智力发展，避免因甲状腺激素缺乏影响脑发育，造成不可逆的智力低下
