医生会仔细询问患者是否有外伤史、结核感染或接触史，再根据典型症状、体格检查及电生理检查、影像学等检查结果，一般即可进行诊断。
胎儿头围偏大并不一定意味着畸形，需结合孕周、遗传因素及综合检查结果评估。若超声显示双顶径（BPD）或头围（HC）超过同孕周平均值的2-3个标准差（SD），或头围＞第97百分位数，需警惕异常可能，但需排除测量误差或个体差异，并进一步排查是否合并其他结构或染色体异常。胎儿头围偏大可能由多种因素引起。遗传因素是常见原因，若父母头围较大，胎儿可能继承这一特征，表现为头围偏大但无其他异常。孕期营养过剩或妊娠期糖尿病可能导致胎儿整体偏大，包括头部，这类情况通常伴随血糖升高或体重增长过快，但胎儿结构多正常
