假肥大型肌营养不良是由于基因的突变所引起的，大致有三分之一的病例是散发的，是没有家族史的。假肥大型肌营养不良为遗传性疾病，多属于X连锁隐性遗传，个别是染色体隐性遗传。患者儿童期发病，一般在4到6岁时易摔倒，奔跑困难，走路上楼困难，下蹲站起会比较困难。临床表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。
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肌酐是人体肌肉代谢产生的废物，主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一，一般情况下，高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损，无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时，通常表示肾脏功能已经严重受损，可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液，去除多余废物和水分的方法，可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命
