巨血小板综合征
巨血小板综合征的诊断

医生可根据患者的家族史或临床表现,如鼻出血、皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血等出血病史。结合相关辅助检查结果,如血常规、骨髓检查、出血时间、出凝血检查、血小板粘附试验、血小板聚集试验、血小板膜糖蛋白测定等,综合分析,并排除灰色血小板综合征,以及Epstein综合征和May-Hegglin异常,方可诊断。

诊断依据

1、病史

患者有常染色体隐性遗传家族史和幼年发病史。

2、临床症状

(1)以轻、中度皮肤黏膜出血为主,女性月经过多、少数重者可有关节、内脏和颅内出血。

(2)肝、脾一般不肿大。

3、辅助检查

(1)血常规检查可见血小板减少伴巨大血小板。

(2)出血时间延长,凝血酶原消耗不佳。

(3)血小板聚集试验对瑞斯托霉素的聚集性明显降低,对其他诱聚剂基本正常。

(4)血小板膜蛋白Ib降低或缺乏。

鉴别诊断

1、灰色血小板综合征

本病为常染色体隐性遗传病。主要表现为血小板减少,血细胞图片血小板呈苍白、影形、卵圆形的巨大血小板,血小板膜蛋白正常,但血小板α颗粒缺乏。血小板膜糖蛋白测定检查可鉴别二者。

2、Epstein综合征

本病为常染色体显性遗传病。临床表现为血小板减少,巨大血小板,伴肾炎及神经性耳聋,出血时间延长,有些患者对胶原和肾上腺素反应异常。

3、May-Hegglin异常(杜尔小体白细胞异常综合征)

本病为常染色体显性遗传病。一般无临床症状,可有血小板增大伴不同程度血小板臧少,特征性表现是白细胞或血小板内含有一种圆形或椭圆形嗜碱性包含体(Dohle小体),血小板功能和血小板膜糖蛋白正常,出血症状较少见。

疾病相关 更多»
腕管综合征手术之选:开刀还是微创?快来一探究竟!

✋腕管综合征这个恼人的病症,给不少朋友带来了手部疼痛、麻木等诸多困扰,而到了需要🔪手术治疗这一步,很多人就犯了难:到底是选择传统的开刀手术好呢,还是相对新颖的微创手术更靠谱?这两种手术方式各有什么优缺点呀?🧣今天呀,咱们就一起深入聊聊腕管综合征手术方式的那些事儿,帮你弄清楚到底该如何抉择

张力 副主任医师
唐氏综合征孩子:探寻他们的独特的特征

今天我们来聊聊一个特殊而温暖的话题——唐氏综合征的孩子。👩‍⚕️唐氏综合征在医学上是指即小儿唐氏综合征,又称21-三体综合征、先天愚型,是一种染色体异常导致的疾病,它会给孩子们带来了一系列独特的表现。🌟特殊面容👀:孩子们出生时即可表现出明显的特殊面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。这些特征随着年龄的增长可能会更加明显,但请记住,每个孩子都是独一无二的美丽天使。👼生长发育迟缓🚶‍♂️:他们在身高、体重等方面的发育明显落后于同龄儿童

俞钢 主任医师
血小板低吃啥药?这些药物助你重获健康

血小板低,常常让人感到焦虑和不安。那么,血小板低吃啥药呢?接下来,我将带大家一起了解一下📢。💊糖皮质激素类药物:对于由炎症性病变或自身免疫性疾病引起的血小板低,我们可以考虑使用糖皮质激素类药物,常用药物有醋酸泼尼松片、醋酸氢化可得松片、倍他米松片、甲泼尼龙片等。这些药物能够抑制血小板相关抗体的产生,减少对血小板的破坏,从而提升血小板数量

郑燕芳 主任医师
血小板4严重吗?正确认识血小板的正常值

👩‍⚕️我时常面对各种血液疾病的患者,而血小板数量的异常无疑是其中一项重要指标。今天,我给大家详细介绍一下血小板数量低至4×10^9/L(即4千/微升)时,是否严重,希望能引起大家的重视。♻️首先,我可以肯定的是,当血小板数量低至4×10^9/L时,是比较严重的,需及时就医。我们知道在健康人体内,血小板的数量通常维持在(100-300)×10^9/L时,这无疑是一个极低的数值,属于极重度血小板减少的范畴。🔆血小板数量低至4×10^9/L时,患者往往会出现明显的自发性出血症状

郑燕芳 主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病