巨血小板综合征患者中,鼻出血是最为常见的症状,也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血等临床表现。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻,出血症状的轻重在不同患者之间有很大差异,同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
典型症状
巨血小板综合征最常见的症状是鼻出血,也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血、损伤后出血、血尿、中枢神经系统出血、视网膜出血、手术后或拔牙后出血过多等临床表现。纯合子(指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体)可有中重度出血,婴幼儿出生后数日内即可发病,如皮肤紫癜、瘀斑和鼻出血,严重者可有内脏出血、关节出血。
并发症
巨血小板综合征长期反复出血会引起贫血。
麦氏征阳性通常提示着可能存在由半月板损伤。麦氏征是骨科常用的一种判断膝盖功能的检查。试验具体操作主要是让患者仰卧在床上,将膝盖屈曲呈锐角,使脚靠近臀部,然后医生会用手按住患者的膝部,另一个手握住脚踝,再让腿部不见的深。在做麦氏征检查的过程当中,如果出现了局部疼痛,就说明检查结果呈现为阳性,主要是由于半月板损伤。但这种检查只能够判断半月板是否存在损伤,并不能判断损伤的严重程度,所以还需要做进一步的ct检查。半月板损伤通常会引起比较明显的疼痛,而且会影响正常活动
三凹征是指吸气时锁骨上窝、胸骨上窝、肋间隙这三个部位同时发生凹陷的征象。三凹征是一种临床上重要的体征,其出现通常提示着上气道部分梗阻或狭窄引起的吸气性呼吸困难。在正常的呼吸过程中,胸廓会随着吸气而扩张,以便肺部充分吸入氧气。然而,当存在上气道的部分梗阻或狭窄时,空气在通过上呼吸道时会遇到阻力,导致呼吸过程受到限制。锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙是胸廓的重要组成部分,在呼吸运动中发挥着关键作用