巨血小板综合征患者中,鼻出血是最为常见的症状,也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血等临床表现。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻,出血症状的轻重在不同患者之间有很大差异,同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
典型症状
巨血小板综合征最常见的症状是鼻出血,也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血、损伤后出血、血尿、中枢神经系统出血、视网膜出血、手术后或拔牙后出血过多等临床表现。纯合子(指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体)可有中重度出血,婴幼儿出生后数日内即可发病,如皮肤紫癜、瘀斑和鼻出血,严重者可有内脏出血、关节出血。
并发症
巨血小板综合征长期反复出血会引起贫血。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫