巨血小板综合征患者中,鼻出血是最为常见的症状,也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血等临床表现。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻,出血症状的轻重在不同患者之间有很大差异,同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
典型症状
巨血小板综合征最常见的症状是鼻出血,也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血、损伤后出血、血尿、中枢神经系统出血、视网膜出血、手术后或拔牙后出血过多等临床表现。纯合子(指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体)可有中重度出血,婴幼儿出生后数日内即可发病,如皮肤紫癜、瘀斑和鼻出血,严重者可有内脏出血、关节出血。
并发症
巨血小板综合征长期反复出血会引起贫血。
干燥综合征如果病情较轻,一般对寿命影响较小,但如果病情较严重,会影响患者寿命。1.病情较轻:出现口干、眼干等局部症状,通过人工泪液、改善口腔卫生及免疫调节治疗,可维持正常生活。2.病情较严重:如累及肺、肾、神经系统等重要脏器,引发肺间质纤维化、肾功能不全、神经病变等严重并发症,且未及时有效控制时,会显著增加死亡风险,影响患者寿命。总的来说,干燥综合征是否影响寿命取决于病情轻重与治疗情况。轻度患者经规范治疗,寿命基本不受影响;重症且治疗不当者,因重要脏器并发症,寿命会被缩短
夹腿综合征一般不会影响生育。夹腿综合征的本质是一种通过夹腿或摩擦会阴部引起兴奋的不良行为习惯,多见于儿童,主要由局部刺激或心理因素导致,是心理行为方面问题,不涉及生殖系统器质性病变,不会损伤卵巢、子宫、输卵管等生殖器官。而生育能力取决于这些器官的正常发育和功能,夹腿综合征不会干扰卵巢排卵、导致输卵管堵塞或子宫异常,所以通常不影响生育能力。对于儿童出现夹腿综合征,家长不必过于惊慌和责骂孩子,这可能会加重孩子的心理负担